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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Quali sono rischi e complicanze dell'amniocentesi?

Sanguinamenti vaginali, rottura delle membrane, corioamnionite e perdite fetali, che sono le più comuni complicazioni legate all'amniocentesi, avvengono anche nelle gravide che non si sottopongono all'esame; occorre perciò valutare il rischio addizionale determinato dalla procedura stessa.

1) PERDITE FETALI

Sono stati condotti molti studi prospettici per stabilire la sicurezza dell'amniocentesi del secondo trimestre, riportando sia percentuali di aborto spontaneo sovrapponibili alla popolazione di controllo, sia percentuali aumentate.

I fattori che sono stati associati ad un aumentato rischio di perdite fetali sono diversi [1,2]:
- le multiple (due o più) inserzioni dell'ago per il prelievo
- l'utilizzo di aghi grossi (<19 gauge)
- il prelievo di liquido amniotico ematico o di colore anomalo (non confermato in tutti gli studi)
- il riscontro di alfa-fetoproteina sierica materna elevata prima dell'amniocentesi
- fattori anamnestici materni (perdite ematiche durante l'attuale gravidanza, aborto ripetuto del primo trimestre, aborto nel secondo trimestre)

La perforazione della placenta durante l'esecuzione dell'esame non aumenta il rischio di perdite fetali. L'orientamento attuale è quello di evitare se possibile il passaggio attraverso la placenta, avendo cura, in caso contrario, di evitare la zona di inserzione del cordone e di pungere la porzione più sottile [2].

Come risulta anche da una revisione Cochrane [3], l'unico studio controllato randomizzato che ha valutato le perdite fetali dopo esecuzione di amniocentesi è stato eseguito da Tabor et al in Danimarca ed ha coinvolto 4606 donne a basso rischio (<35 anni) [4]. In tale studio la percentuale di morti fetali si è mostrata superiore nel gruppo di donne sottoposte ad amniocentesi (1.7%) rispetto al gruppo di controllo (0.7%), con un rischio relativo (RR) di 2.3 per il primo gruppo.

Una revisione sistematica del 2007 [5] ha preso in considerazione gli studi pubblicati dal 1995 sulle complicanze legate all'amniocentesi eseguita sotto guida ecografica tra 14 e 24 settimane di gravidanza. Nella revisione sono stati inclusi 29 studi, di cui solo 5 con gruppo di controllo (nessuno randomizzato).
La percentuale di perdite fetali risultante dalla metanalisi degli studi è stata:
- entro 14 giorni dall'esecuzione: 0.6% (intervallo di confidenza al 95%, IC: 0.5-0.7%)
- entro la 24° settimana di gravidanza: 0.9% (IC: 0.6-1.3%)
- totali: 1.9% (IC 1.4-2.5%)

Dalla metanalisi degli studi controllati considerati separatamente si è ricavato:
- perdite fetali nel secondo trimestre: 1.28% versus 0.64% del gruppo controllo
- RR di perdite fetali totali 1.25 (IC: 1.02-1.53), entro la 28a settimana 1.46 (IC: 0.86-2.49)
- differenza nel rischio assoluto (rischio aggiuntivo di perdite fetali): 0.6%
Rimangono le perplessità legate ai bias dovuti all'assenza di randomizzazione e al fatto che in nessun studio l'epoca gestazionale era considerata un criterio discriminante, con la conseguenza che i gruppi di controllo potrebbero includere perdite fetali avvenute prima dell'epoca in cui si esegue abitualmente l'amniocentesi.

In conclusione, sebbene il rischio esatto di morte fetale associato alla amniocentesi sia ancora controverso, la procedura non è completamente innocua e può comportare un rischio aggiuntivo di perdite fetali che nell'unico RCT condotto è stata stimata di circa 1%. Attualmente le tecniche a disposizione sono migliorate (guida ecografica continua, utilizzo di aghi più sottili da 20-22 gauge) e questa percentuale potrebbe essere al momento sovrastimata. Tutti i fattori associati al rischio aumentato dovrebbero, se possibile, essere evitati [2].

2. PERDITA DI LIQUIDO AMNIOTICO

La perdita di liquido amniotico dopo amniocentesi del secondo trimestre avviene in 0.8-2% dei casi, con un rischio aggiuntivo di 1% e un RR di 3.9 (IC: 1.9-7.8) rispetto alle gravide non sottoposte ad esame [4].
Rispetto alle rotture spontanee delle membrane, quella dopo amniocentesi ha un decorso più benigno e la perdita di liquido si risolve in pochi giorni nella maggior parte dei casi.

3. INFEZIONI O SANGUINAMENTI

Le corion-amnioniti post-amniocentesi (0.5-1.5 ogni 1000 esami effettuati) avvengono per lo più a causa di contaminazione da parte della flora cutanea o intestinale, più raramente per via ascendente in caso di perdite di liquido amniotico prolungate. I segni iniziali possono essere sottovalutati (febbre non elevata, sintomi simil-influenzali), ma se ignorati possono condurre ad infezione severa e sepsi materna.
La donna di recente sottoposta ad amniocentesi e che presenta una febbre di non chiara origine dovrebbe essere sottoposta di nuovo a prelievo di liquido amniotico per l'esame colturale. In caso di accertata infezione, non vi sono giustificazioni per ritardare l'interruzione della gravidanza e lo svuotamento della cavità uterina.

Il sanguinamento vaginale si riscontra in 2-3% dei casi e si risolve quasi sempre spontaneamente.

4. IMMUNIZZAZIONE RH

L'amniocentesi può comportare un rischio di immunizzazione rhesus, vista la possibilità di emorragie transplacentari (2-3% dei casi). La profilassi con immunoglobuline anti-D è perciò consigliata in tutte le donne Rh negative non sensibilizzate che si sottopongono all'esame.

5. ANOMALIE CONGENITE

La possibilità che l'amniocentesi comporti un aumento dell'incidenza di anomalie congenite continua ad essere oggetto di studio.

Nei neonati da madri sottoposte ad amniocentesi si è osservato un aumento dell'incidenza della sindrome da distress respiratorio e della polmonite neonatale, con un rischio relativo pari a 2.1. I vari studi condotti al riguardo hanno di volta in volta confermato o meno la presenza di alterazioni dello sviluppo polmonare nel bambino esposto ad amniocentesi, ed attualmente i dati sono ancora contrastanti.

Sono stati condotti diversi follow up sui bambini nati da madri sottoposte ad amniocentesi. In particolare, uno studio a lungo termine che ha esaminato 86 bambini esposti ad amniocentesi nel secondo trimestre dalla nascita all'età di 7 anni, non ha riportato differenze in termini di intelligenza, rendimento scolastico, coordinazione motoria fine, comportamento, crescita, salute e stato fisico rispetto alla popolazione di controllo.



Data di pubblicazione: 11/12/2008

 
 
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