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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Qual è l'accuratezza dell'amniocentesi?

Per l'analisi del cariotipo fetale il liquido amniotico prelevato viene centrifugato e gli amniociti concentrati vengono posti in coltura per un minimo di 5-7 giorni. Il risultato è di solito disponibile in 15-20 giorni. Anche in presenza delle migliori condizioni di laboratorio, sono possibili fallimenti colturali ed errori diagnostici (es. falsi positivi).

I fallimenti colturali sono infrequenti (0.2-0.6%) dovuti per lo più ad un numero di cellule disponibili insufficiente, ad una incapacità delle cellule di crescere in coltura o a contaminazione da parte di agenti infettivi. Molti fallimenti colturali si evitano prelevando una adeguata quantità di liquido amniotico (20-30ml).

Gli errori diagnostici possono avvenire per contaminazione da parte delle cellule materne (0.1-0.2%) o per la interpretazione errata di un mosaicismo.
Si parla di mosaicismo quando sono presenti due o più linee cellulari con corredo cromosomico differente nello stesso individuo (se la linea cellulare con corredo cromosomico aberrante si ritrova in una sola coltura, può essere considerata un semplice artefatto colturale).
In caso di mosaicismo (0.1-0.3% dei casi) la cromosomopatia potrebbe coinvolgere il feto o essere confinata solamente agli annessi extra-embrionari, occorre perciò estendere l'indagine ad altri tessuti fetali (es. sangue) per chiarirne il significato clinico. Un mosaicismo fetale vero si ritrova nel 60-70% dei casi.

La capacità di ottenere una rapida analisi del cariotipo fetale era possibile, fino a poco tempo fa, solamente con l'esame dei linfociti fetali ottenuto tramite cordonocentesi (48-72 ore). E' possibile oggi ottenere un'analisi rapida delle cellule del liquido amniotico attraverso la tecnica dell'ibridizzazione in situ (fluorescence in situ hybridization, FISH), senza attendere la coltura. Utilizzando sonde a DNA per i cromosomi X, Y, 13, 18, 21 possono essere identificate le più comuni aneuploidie in 24 ore, con risultati sovrapponibili al cariotipo standard ottenuto dalle cellule in coltura.

Bibliografia

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