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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Che indagini sono possibili con il CVS?

Il prelievo dei villi coriali (chorionic villus sampling, CVS) Ŕ una tecnica invasiva eseguita a 10-12 settimane di gestazione che permette di ottenere un campione di tessuto trofoblastico per la diagnosi prenatale.

Il CVS permette di effettuare:
 

  • indagini citogenetiche per la diagnosi di anomalie cromosomiche e di sesso per le malattie legate al cromosoma X (con tecnica diretta oppure con coltura a breve o lungo termine)
  • indagini biochimiche per la diagnosi di errori congeniti del metabolismo, mediante determinazioni enzimatiche dirette o dopo coltura.
  • analisi del DNA per la diagnosi delle malattie ereditarie monogeniche di cui si conosce il sito del gene anomalo responsabile della malattia. Il CVS rappresenta la metodica di elezione per questo tipo di indagine ed il numero delle malattie oggi diagnosticabile Ŕ in continuo aumento, comprendendo fra le altre: talassemia, distrofia muscolare di Becker e di Duchenne, fibrosi cistica, emofilia A e B.


Data di pubblicazione: 11/12/2008

 
 
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