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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Quale la tecnica più sicura per il CVS?

Il prelievo dei villi coriali (chorionic villus sampling, CVS) può essere eseguito per via transcervicale o transaddominale.
Il prelievo transaddominale è possibile sia a mano libera che in aspirazione e viene utilizzato un ago di 19-20 gauge sotto guida ecografica continua.
Il prelievo transcervicale prevede l'utilizzo di un catetere in polietilene che viene introdotto attraverso la cervice fino alla porzione più spessa della placenta sotto guida ecografica continua. Un campione di 15-30 mg di tessuto trofoblastico (dal chorion frondosum che contiene le cellule a più alta attività mitotica) viene poi aspirato in una siringa da 20 ml contenente un apposito mezzo di coltura. Allo scopo di evitare complicanze infettive è fondamentale la sterilità e, per la tecnica transcervicale, l'utilizzo di un nuovo catetere ad ogni passaggio.

Ambedue le tecniche si sono dimostrate egualmente efficaci e sicure, ma a volte sono le circostanze cliniche ad indirizzare la scelta. L'approccio transcervicale è controindicato in caso di infezioni vaginali o cerviciti (es. da N. gonorrhoeae, Chlamydia, Herpes) e relativamente controindicato in caso di sanguinamenti vaginali, polipi cervicali o fibromi che possono ostacolare il passaggio del catetere. L'approccio transaddominale è particolarmente indicato in caso di placenta anteriore o fundica in utero antiversoflesso, mentre quello transcervicale è preferibile in caso di placenta posteriore in utero retroversoflesso.

Una revisione Cochrane ha confrontato la tecnica transvaginale con la transaddominale ritrovando 5 studi controllati randomizzati (RCT). Solo un trial riportava un maggior numero di perdite fetali per la tecnica transcervicale, ma il risultato non era confermato negli altri 4 RCT compresi nella revisione sistematica. Per l'eterogeneicità degli studi non è stato possibile giungere a conclusioni definitive anche se nel confronto con l'amniocentesi del secondo trimestre la tecnica transcervicale è risultata gravata da un maggior numero di perdite fetali con un rischio relativo (RR) di 1.40 (intervallo di confidenza al 95%, IC: 1.09-1.81), mentre nell'unico RCT di confronto la tecnica transaddominale non mostrava una differenza significativa (6.3% versus 7%).

Il CVS transcervicale può essere effettuata oltre che con la cannula da aspirazione anche con la micropinza da biopsia. Cinque studi controllati randomizzati hanno messo a confronto le due tecniche. L'inserzione della cannula è risultata più fastidiosa della pinza per la paziente (RR 1.93, IC 1.11-3.37), la cannula richiede più introduzioni per ottenere un'adeguata quantità di materiale ed il rischio di un campione inadeguato è più alto (RR 4.21, IC 2.15-8.25). Nonostante ciò, le evidenze non sono così forti da consigliare un cambio nella pratica, specialmente per gli operatori che sono già esperti nella tecnica mediante cannula.

Bibliografia

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