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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Quali sono rischi e complicanze del CVS?

1. PERDITE FETALI

Non esistono purtroppo studi clinici di confronto tra prelievo dei villi coriali (chorionic villus sampling, CVS) e assenza di test diagnostico.
Una revisione sistematica di studi controllati randomizzati (RCT) ha considerato le morti fetali in seguito a tecniche invasive di diagnosi prenatale confrontando [1]:
- CVS transcervicale versus amniocentesi standard (5 studi): 14.5% versus 11%, rischio relativo (RR) 1.40, intervallo di confidenza al 95% (IC) 1.09-1.81
- CVS transaddominale versus amniocentesi standard (1 studio): 6.3% versus 7%, RR 0.90, IC 0.66-1.23)
- CVS con ogni tecnica versus amniocentesi standard (2 studi): 11% versus 8.2%, (RR) 1.43, IC 1.22-1.67
Non tutti gli studi hanno mostrato una differenza statisticamente significativa tra le due tecniche e la adeguata preparazione dell'operatore sembra essere il fattore cruciale di questa discrepanza: gli operatori con una esperienza pari a <100 casi possono avere un tasso di perdite fetali post-procedurali 2-3 volte maggiore rispetto agli operatori con una esperienza di oltre 1000 casi.

Una revisione sistematica del 2007 [2] ha preso in considerazione gli studi pubblicati dal 1995 riguardanti le complicanze legate al CVS eseguito per via transaddominale a 10-14 settimane di gravidanza, includendone 16, nessuno con gruppo di controllo.
La percentuale di perdite fetali risultante dalla metanalisi degli studi Ŕ stata:
- entro 14 giorni dall'esecuzione: 0.7% (IC: 0.3-1.4%)
- entro la 24░ settimana di gravidanza: 1.3% (IC: 1.0-1.7%)
- totali: 2% (IC: 1.4-2.6%)
Gli studi, essendo privi di gruppo di controllo, non forniscono informazioni sul rischio di base e non permettono la stima del rischio aggiuntivo legato alla tecnica.

Le sperimentazioni cliniche randomizzate che hanno confrontato l'amniocentesi del primo trimestre (<15 settimane) e il CVS per via transaddominale hanno mostrato un maggior numero di aborti spontanei dopo la procedura per l'amniocentesi (RR 1.91, IC 1.11-3.31), oltre ad un maggior rischio di piede torto congenito (RR 6.43, IC1.68-24.64) [1] .

2. MALFORMAZIONI CONGENITE

Numerosi studi hanno mostrato una associazione tra CVS e malformazione degli arti, con un incremento del rischio apparentemente correlato all'epoca di esecuzione dell'esame. Il rischio appare aumentato in caso di CVS eseguito prima della 9a settimana di gestazione (1.6% a 6-7 settimane, 0.1% a 8-9 settimane) ma non solo, anche la gravitÓ del difetto Ŕ correlata all'epoca gestazionale, essendo pi¨ probabili i difetti prossimali in epoche pi¨ precoci. Questo dato Ŕ in accordo con la sequenza embriogenetica dello sviluppo degli arti che si conclude effettivamente a 10 settimane di gestazione. Per questi motivi l'esecuzione del prelievo dei villi coriali non Ŕ consigliata prima della 10a settimana di gestazione[3].
Resta da stabilire se il CVS eseguito dopo 70 giorni di gestazione sia potenzialmente associato a difetti minori, come l'accorciamento della falange distale o l'ipoplasia ungueale. Il registro sponsorizzato dalla OMS, che ha raccolto 200.000 casi di CVS eseguiti dopo la 10a settimana di gestazione, non ha mostrato un incremento di malformazioni degli arti o di altri difetti.

3. ALTRE COMPLICAZIONI

Complicazioni dopo CVS, in calce a questa pagina, riassume altre informazioni sugli effetti collaterali del prelievo dei villi coriali.

 


Data di pubblicazione: 11/12/2008

 
 
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