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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Quali sono rischi e complicanze del CVS?

1. PERDITE FETALI

Non esistono purtroppo studi clinici di confronto tra prelievo dei villi coriali (chorionic villus sampling, CVS) e assenza di test diagnostico.
Una revisione sistematica di studi controllati randomizzati (RCT) ha considerato le morti fetali in seguito a tecniche invasive di diagnosi prenatale confrontando [1]:
- CVS transcervicale versus amniocentesi standard (5 studi): 14.5% versus 11%, rischio relativo (RR) 1.40, intervallo di confidenza al 95% (IC) 1.09-1.81
- CVS transaddominale versus amniocentesi standard (1 studio): 6.3% versus 7%, RR 0.90, IC 0.66-1.23)
- CVS con ogni tecnica versus amniocentesi standard (2 studi): 11% versus 8.2%, (RR) 1.43, IC 1.22-1.67
Non tutti gli studi hanno mostrato una differenza statisticamente significativa tra le due tecniche e la adeguata preparazione dell'operatore sembra essere il fattore cruciale di questa discrepanza: gli operatori con una esperienza pari a <100 casi possono avere un tasso di perdite fetali post-procedurali 2-3 volte maggiore rispetto agli operatori con una esperienza di oltre 1000 casi.

Una revisione sistematica del 2007 [2] ha preso in considerazione gli studi pubblicati dal 1995 riguardanti le complicanze legate al CVS eseguito per via transaddominale a 10-14 settimane di gravidanza, includendone 16, nessuno con gruppo di controllo.
La percentuale di perdite fetali risultante dalla metanalisi degli studi Ŕ stata:
- entro 14 giorni dall'esecuzione: 0.7% (IC: 0.3-1.4%)
- entro la 24░ settimana di gravidanza: 1.3% (IC: 1.0-1.7%)
- totali: 2% (IC: 1.4-2.6%)
Gli studi, essendo privi di gruppo di controllo, non forniscono informazioni sul rischio di base e non permettono la stima del rischio aggiuntivo legato alla tecnica.

Le sperimentazioni cliniche randomizzate che hanno confrontato l'amniocentesi del primo trimestre (<15 settimane) e il CVS per via transaddominale hanno mostrato un maggior numero di aborti spontanei dopo la procedura per l'amniocentesi (RR 1.91, IC 1.11-3.31), oltre ad un maggior rischio di piede torto congenito (RR 6.43, IC1.68-24.64) [1] .

2. MALFORMAZIONI CONGENITE

Numerosi studi hanno mostrato una associazione tra CVS e malformazione degli arti, con un incremento del rischio apparentemente correlato all'epoca di esecuzione dell'esame. Il rischio appare aumentato in caso di CVS eseguito prima della 9a settimana di gestazione (1.6% a 6-7 settimane, 0.1% a 8-9 settimane) ma non solo, anche la gravitÓ del difetto Ŕ correlata all'epoca gestazionale, essendo pi¨ probabili i difetti prossimali in epoche pi¨ precoci. Questo dato Ŕ in accordo con la sequenza embriogenetica dello sviluppo degli arti che si conclude effettivamente a 10 settimane di gestazione. Per questi motivi l'esecuzione del prelievo dei villi coriali non Ŕ consigliata prima della 10a settimana di gestazione[3].
Resta da stabilire se il CVS eseguito dopo 70 giorni di gestazione sia potenzialmente associato a difetti minori, come l'accorciamento della falange distale o l'ipoplasia ungueale. Il registro sponsorizzato dalla OMS, che ha raccolto 200.000 casi di CVS eseguiti dopo la 10a settimana di gestazione, non ha mostrato un incremento di malformazioni degli arti o di altri difetti.

3. ALTRE COMPLICAZIONI

Complicazioni dopo CVS, in calce a questa pagina, riassume altre informazioni sugli effetti collaterali del prelievo dei villi coriali.

Bibliografia

1. Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. The Cochrane Database of Systematic Reviews 2003, Issue 3 [Medline]
2. Faris Mujezinovic F, Alfirevic Z. Procedure-Related Complications of Amniocentesis and Chorionic Villous Sampling. A Systematic Review. Obstet Gynecol 2007;110:687-94 [Medline]
3. Royal College of Obstetricians and Gynecologists. Amniocentesis and chorionic villus sampling. London: RCOG; 2005 [Testo integrale]
4. Dugoff L, Hobbins JC. Invasive procedures to evaluate the fetus. Clin Obstet Gynecol 2002;45(4):1039-53 [Medline]
5. Eisenberg B, Wapner RJ. Clinical proceduress in prenatal diagnosis. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2002;16(5):611-27 [Medline]
6. Wilson RD. Amniocentesis and chorionic villus sampling. Curr Opin Obstet Gynecol 2000; 12(2):81-86 [Medline]

 
 (20.13 KB)Complicazioni dopo CVS (20.13 KB).
 
 
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