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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Qual è l'accuratezza del CVS?

L'esame diretto dei villi coriali consente di fornire una risposta preliminare entro 48 ore dal prelievo. Il risultato definitivo si ha dopo la coltura del materiale prelevato, come per l'amniocentesi (due settimane). Le indagini sul DNA richiedono tempi variabili da caso a caso, variabili da pochi giorni ad una settimana. L'utilizzo della tecnica polymerase chain reaction (PCR) permette oggi di effettuare una diagnosi rapida delle più comuni aneuploidie.
Dalla revisione sistematica di studi controllati randomizzati si ricava che, rispetto all'amniocentesi, il CVS risulta associato ad un numero maggiore di insuccessi nel prelievo o nell'esecuzione della tecnica, e ad un numero più elevato di falsi positivi e falsi negativi.

Le principali fonti di errore nella diagnosi del cariotipo fetale su un campione ottenuto con prelievo dei villi coriali sono:

1. la possibile discrepanza tra l'assetto cromosomico dei villi coriali e il cariotipo fetale con la possibilità di falsi positivi o falsi negativi. I falsi positivi (l'incidenza riportata in ampie casistiche è 1%) sono segnalati soprattutto quando viene utilizzata la sola tecnica diretta e sono controllabili sulla coltura o eventualmente sul liquido amniotico nel secondo trimestre. I falsi negativi sono rari (0.02%), e anche questi legati alla sola tecnica diretta.
Il mosaicismo (la presenza cioè di due linee cellulari con differente assetto cromosomico all'interno dello stesso individuo) si riscontra in 1% dei campioni prelevati.
In caso di mosaicismo la cromosomopatia potrebbe coinvolgere il feto o essere confinata solamente agli annessi extra-embrionari, occorre perciò estendere l'indagine ad altri tessuti fetali (es. liquido amniotico o sangue) per chiarirne il significato clinico. Il mosaicismo è confermato nel feto in 10-40% dei casi.

2. la contaminazione con cellule materne avviene in 3% dei casi e richiede ulteriori indagini.

Bibliografia

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