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Acido folico

Come agisce

Non Ŕ del tutto chiaro come si esercita l'effetto preventivo dell'acido folico. Sebbene siano state acquisite molte conoscenze sui biomarcatori metabolici e genomici che caratterizzano il deficit di folati, ancora insufficiente risulta la comprensione dei meccanismi che sono alla base dell'associazione tra deficit di folati, anomalie di sviluppo e malattie [1].

Negli ultimi anni hanno assunto una particolare rilevanza le ricerche relative ai geni che codificano enzimi coinvolti nel metabolismo dei folati. Le associazioni osservate tra poliformismo (C677T) del gene MTHFR - che codifica per l'enzima 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi - e spina bifida spiegano appena 10%-15% di tutte le spine bifide [2].

In Italia tale polimorfismo Ŕ pi¨ frequente che in altre popolazioni e il genotipo omozigote (TT) ha una prevalenza variabile, con gradiente nord-sud di 15%-25% [3].

Mentre ulteriori ricerche potranno condurre all'acquisizione di nuove conoscenze nell'ambito etio-patogenetico, Ŕ comunque opportuno fin da ora attuare quegli interventi - come la somministrazione periconcezionale di acido folico - che si sono dimostrati efficaci nel modificare la storia naturale dei difetti del tubo neurale, riducendone la frequenza nei nuovi nati.

 
 

Bibliografia

1. Stover PJ. Physiology of folate and vitamin B12 in health and disease. Nutr Rev 2004;62:S3-12 [Medline]
2. de Franchis R, et al. The C677T mutation of the 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase gene is a moderate risk factor for spina bifida in Italy. J Med Genet 1998; 35: 1009-13 [Medline]
3. Wilcken B, et al. Geographical and ethnic variation of the 677C>T allele of 5,10methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): findings from over 7000 newborns from 16 areas world wide. J Med Genet 2003;40:619-25 [Medline]

 
 
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