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Acido folico

Cosa previene

La somministrazione di acido folico Ŕ efficace nella prevenzione dei difetti del tubo neurale (DTN) [1,2].

Con il termine DTN si indica un gruppo eterogeneo di malformazioni del sistema nervoso centrale, secondarie ad una anomala chiusura del tubo neurale durante la quarta settimana di sviluppo embrionale. La prevalenza dei DTN mostra ampie variazioni nei diversi paesi; in Europa si registrano tassi regionali compresi fra 25.7 per 10.000 nati a Glasgow (Regno Unito) e 4.4 per 10.0000 nati in Emilia Romagna [1].

I motivi della variazione del rischio non sono ancora completamente chiariti, e probabilmente riflettono la diversa distribuzione di fattori genetici, ambientali e nutrizionali. Donne con anamnesi positiva per precedenti gravidanze con figlio affetto presentano un rischio di ricorrenza 10 volte superiore a quello della popolazione generale. I DTN (soprattutto l'anencefalia) sono circa cinque volte pi¨ frequenti in donne con diabete insulino dipendente. Nel triennio 1998-2000 sono stati registrati 61 DTN (5,58 per 10.000 nati) in Italia nord-orientale, 35 DTN (7.04 per 10.00 nati) in Toscana [1] e 18 DTN (2,57 per 10.000 nati) in Emilia Romagna [3]. La figura in calce illustra i tassi per mille di difetti del tubo neurale nei nati, nelle interruzioni volontarie di gravidanza e totali registrati in Emilia-Romagna nel periodo 1992-2001 [3].

Complessivamente, in Italia, l'incidenza tra i nati vivi Ŕ circa 0.68 per mille e si stima un'incidenza fetale attorno all'1 per mille (l'anencefalia contribuisce con circa il 50% dei casi, la spina bifida con il 40% e l'encefalocele con il restante 10%) [4]: ci˛ significa che ogni coppia in attesa di un bambino ha una probabilitÓ intorno a uno su mille che questo ne sia affetto. Dobbiamo inoltre tener presente che circa il 95% dei soggetti affetti nasce da coppie senza precedenti anamnestici.

La somministrazione di acido folico riduce anche il rischio di occorrenza di altre malformazioni, ma le prove di efficacia disponibili sono di livello inferiore rispetto a quanto evidenziato per i DTN.

Con l'assunzione di acido folico, una significativa riduzione del rischio complessivo di malformazioni diverse Ŕ stata evidenziata in due studi: uno studio clinico controllato randomizzato (RCT) [5] e uno studio caso-controllo [6] hanno rilevato un decremento rispettivamente di 49% e 20% (compresa la riduzione dei DTN). Una revisione [6] di un RCT e diversi studi osservazionali hanno evidenziato che la riduzione del rischio globale di malformazioni sembra in particolare attribuibile alla riduzione di: cardiopatie congenite (riduzione tra 34% e 58% nei diversi studi), labio-palatoschisi e palatoschisi (30%), ipo-agenesie degli arti (tra 46% e 81%), difetti dell'apparato urinario (tra 40% e 83%), onfalocele e atresia anale.

 

Bibliografia

1. EUROCAT. Special report. Prevention of neural tube defects by periconceptional folic acid supplementation in Europe. Dicembre 2009 Newtownabbey, Northern Ireland: EUROCAT Central Registry; 2009. [Testo integrale]
2. Byrne J, Cama A, Vigliarolo M, Levato L. Patterns of inheritance in Irish and Italian families with neural tube defects: comparison between high and low rate areas. Ir Med J 1997;90:32-4 [Medline]
3. Elaborazione SaPeRiDoc su dati IMER Database [Registro IMER]
4. Istituto Superiore di SanitÓ. Registro nazionale malattie rare. Epidemiologia di 44 malformazioni congenite in Italia. A cura di Bianchi F, Taruscio D. Rapporti ISTSAN 2002;02/36 [Testo integrale]
5. Czeizel AE, Dudas I. Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 1992;327:1832-5 [Medline]
6. Botto LD, Olney RS, Erickson JD. Vitamin supplements and the risk for congenital anomalies other than neural tube defects. Am J Med Genet 2004;125:12-21 [Medline]

 
Difetti del tubo neurale, nati e interruzioni volontarie di gravidanza. Tassi per 1000. Emilia Romagna 1992-2001 - Elaborazione dati IMER: URL: HTTP://www.web.unife.it/progetti/imer/imernew
 
 
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