Contenuto della pagina

Versione stampabile della pagina

Screening ecografico

Ecografia nel II trimestre per la S. di Down?

• Cisti dei plessi corioidei (CPC) 
• Pielectasia renale lieve
• Modesta dilatazione dei ventricoli cerebrali
• Iperecogenicità intestinale 
• Foci iperecogeni intracardiaci (ventricoli)
• Anomalie biometriche del femore e omero (più corti)
• Plica nucale ispessita

• La presenza di un soft marker isolato, evidenziata durante un esame ecografico nel secondo trimestre di gravidanza, non è utile per la identificazione dei feti affetti da sindrome di Down, né di quelli non affetti.
• La sensibilità di SM isolati infatti varia da 1% a 16%, con una specificità di 95%. Quando, come in questo caso, il test ha una bassa sensibilità e la prevalenza della malattia che si vuole diagnosticare è bassa, la maggior parte dei feti con test positivo (99%) risulta sano.
• L'utilizzo di SM isolati come indicatori per diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi) induce ad un aumento del numero di feti sani perduti come complicanza delle procedura stessa.
• In presenza di una popolazione selezionata, a rischio per età o per esito dei test biochimici, l'assenza di un SM isolato non è un indicatore a modificare il rischio per sindrome di Down e non deve indurre a rinunciare all'esame invasivo.
• Gli studi relativi alla efficacia dello screening quando si consideri l'associazione di più SM o di un SM con un anomalia strutturale non sono supportati da dati statisticamente attendibili; pertanto l'accuratezza diagnostica di più parametri considerati insieme non è valutabile. 
• La elevata sensibilità rilevata in alcuni studi appare più legata alla presenza delle anomalie strutturali che alla presenza di SM.
• Poiché l'assenza di un SM non permette di escludere la presenza di sindrome di Down, sembra improbabile che l'assenza di più SM associati sia indicativa di una diminuzione del rischio.
• L'unico marker significativamente correlato ad un aumento (17 volte superiore) del rischio per sindrome di Down è risultato essere uno spessore della plica nucale superiore a 6 mm. Tuttavia il test non può essere utilizzato per selezionare la popolazione a rischio (test di screening), poiché il reperto è presente in una minima percentuale di feti Down e perché il rapporto costo/beneficio non è rispettato: per ogni Down diagnosticato in una popolazione a basso rischio sono necessari almeno 15000 esami.

• I SM sono trattati anche nel rapporto di Health Tecnology Assessment inglese [2].