I markers ecografici di anomalie cromosomiche o soft markers (SM) sono alterazioni della morfologia fetale, rilevate ecograficamente nel 2° trimestre di gravidanza, che possono essere transitorie e che, di per sè, non hanno significato patologico, ma sono più frequentemente associate ad anomalie del cariotipo.
In letteratura c'è disaccordo sulla definizione, l'incidenza, il significato clinico, il tipo di counselling e i test diagnostici da programmare dopo aver rilevato uno o più SM.
Una revisione sistematica comparsa su JAMA [1] si propone di dare una risposta a questa domanda.
I SM più frequentemente studiati e rilevati sono:
La revisione sistematica definisce e quantifica il valore di alcuni SM nell'individuare una popolazione di gravide a rischio di sindrome di Down.
1.Smith-Bindman R et al. Second trimester ultrasound to detect fetuses with Down Syndrome. A meta-analysis. JAMA 2001;285:1044-55. [Testo integrale]
2. Bricker L et al. Ultrasound screening in pregnancy: a systematic review of the clinical effectiveness, cost-effectiveness, and women's views. HealthTechnology Assessment 2000;4(16):1-195. [Testo integrale]