Screening ecografico
Ecografia nel II trimestre per la S. di Down?
I markers ecografici di anomalie cromosomiche o soft markers (SM) sono alterazioni della morfologia fetale, rilevate ecograficamente nel 2° trimestre di gravidanza, che possono essere transitorie e che, di per sè, non hanno significato patologico, ma sono più frequentemente associate ad anomalie del cariotipo.
In letteratura c'è disaccordo sulla definizione, l'incidenza, il significato clinico, il tipo di counselling e i test diagnostici da programmare dopo aver rilevato uno o più SM.
Una revisione sistematica comparsa su JAMA [1] si propone di dare una risposta a questa domanda.
I SM più frequentemente studiati e rilevati sono:
- Cisti dei plessi corioidei (CPC)
- Pielectasia renale lieve
- Modesta dilatazione dei ventricoli cerebrali
- Iperecogenicità intestinale
- Foci iperecogeni intracardiaci (ventricoli)
- Anomalie biometriche del femore e omero (più corti)
- Plica nucale ispessita
La revisione sistematica definisce e quantifica il valore di alcuni SM nell'individuare una popolazione di gravide a rischio di sindrome di Down.
- La presenza di un soft marker isolato, evidenziata durante un esame ecografico nel secondo trimestre di gravidanza, non è utile per la identificazione dei feti affetti da sindrome di Down, né di quelli non affetti.
- La sensibilità di SM isolati infatti varia da 1% a 16%, con una specificità di 95%. Quando, come in questo caso, il test ha una bassa sensibilità e la prevalenza della malattia che si vuole diagnosticare è bassa, la maggior parte dei feti con test positivo (99%) risulta sano.
- L'utilizzo di SM isolati come indicatori per diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi) induce ad un aumento del numero di feti sani perduti come complicanza delle procedura stessa.
- In presenza di una popolazione selezionata, a rischio per età o per esito dei test biochimici, l'assenza di un SM isolato non è un indicatore a modificare il rischio per sindrome di Down e non deve indurre a rinunciare all'esame invasivo.
- Gli studi relativi alla efficacia dello screening quando si consideri l'associazione di più SM o di un SM con un anomalia strutturale non sono supportati da dati statisticamente attendibili; pertanto l'accuratezza diagnostica di più parametri considerati insieme non è valutabile.
- La elevata sensibilità rilevata in alcuni studi appare più legata alla presenza delle anomalie strutturali che alla presenza di SM.
- Poiché l'assenza di un SM non permette di escludere la presenza di sindrome di Down, sembra improbabile che l'assenza di più SM associati sia indicativa di una diminuzione del rischio.
- L'unico marker significativamente correlato ad un aumento (17 volte superiore) del rischio per sindrome di Down è risultato essere uno spessore della plica nucale superiore a 6 mm. Tuttavia il test non può essere utilizzato per selezionare la popolazione a rischio (test di screening), poiché il reperto è presente in una minima percentuale di feti Down e perché il rapporto costo/beneficio non è rispettato: per ogni Down diagnosticato in una popolazione a basso rischio sono necessari almeno 15000 esami.
- I SM sono trattati anche nel rapporto di Health Tecnology Assessment inglese [2].
Bibliografia
1.Smith-Bindman R et al. Second trimester ultrasound to detect fetuses with Down Syndrome. A meta-analysis. JAMA 2001;285:1044-55. [Testo integrale]
2. Bricker L et al. Ultrasound screening in pregnancy: a systematic review of the clinical effectiveness, cost-effectiveness, and women's views. HealthTechnology Assessment 2000;4(16):1-195. [Testo integrale]