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Screening per la sindrome di Down

Quali sono i test disponibili

Prima dello sviluppo dei test biochimici e ultrasonografici, lo screening per la sindrome di Down si Ŕ basato solo sull'etÓ materna e la proposta di un test invasivo alle donne di etÓ superiore ai 35-37 anni (amniocentesi o prelievo di villi coriali), ma se anche tutte le donne di questa fascia di etÓ si sottoponessero a queste indagini verrebbe identificata solo una parte delle trisomie 21 (il 20-53% a seconda delle casistiche), visto che la maggior parte dei bambini affetti nasce da donne di etÓ inferiore.

Lo screening per la sindrome di Down pu˛ essere attuato con diversi test, eseguibili nel primo o secondo trimestre di gravidanza, allo scopo di fornire una stima individuale del rischio di trisomia 21 pi¨ accurata rispetto alla sola etÓ materna. Il risultato del test Ŕ classificato come "alto rischio" o "positivo" se il rischio stimato Ŕ uguale o superiore ad un determinato cut off deciso localmente (generalmente tra 1:250 e 1:385, vale a dire il rischio che presenta una donna di 35-37 anni). Alle donne con test positivo viene proposta una indagine invasiva per lo studio della mappa cromosomica fetale, informandola del rischio aggiuntivo di perdite fetali legato a queste tecniche (per l'amniocentesi: 1%, IC 0.6-1.4%) e sulla possibilitÓ di diagnosticare anche altre anomalie cromosomiche, a prognosi non sempre chiara.

I test di screening biochimici utilizzano marcatori sierici materni dosabili nel primo o secondo trimestre, combinati tra loro o con la misurazione ultrasonografica della translucenza nucale [1-4].

Translucenza nucale (nuchal translucency, NT): si intende lo spessore dei tessuti della regione posteriore del collo fetale, ovvero lo spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale, misurabile ecograficamente a 10-13 settimane complete di gestazione.

Test combinato: test del primo trimestre basato sulla combinazione della misura della translucenza nucale e dei livelli plasmatici di beta-hCG e proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) con l'etÓ materna. L'epoca migliore per l'esecuzione, in termini di efficacia, Ŕ la 11a settimana.

Doppio, triplo, quadruplo test: test del secondo trimestre basati sulla determinazione dei livelli di alfa-fetoproteina, beta-hCG libera o hCG totale (doppio test) oltre a estriolo non coniugato (triplo test) e inibina A (quadruplo test), associati all'etÓ materna.

Test integrato: integrazione delle misure della NT e PAPP-A del primo trimestre con il quadruplo test del secondo trimestre.

Test integrato sierologico: una variante del test integrato che utilizza solamente i marcatori sierici (PAPP-A del primo trimestre e quadruplo test del secondo trimestre) senza NT. Per il test integrato sierologico, la misurazione della PAPP-A Ŕ preferibile a 10 settimane compiute, epoca in cui la sua sensibilitÓ Ŕ maggiore.

Nella tabella in calce alla pagina sono illustrati in maniera schematica i test disponibili e l'epoca di esecuzione.

Per quanto riguarda la presenza o assenza dell'osso nasale, un altro possibile marcatore ultrasonografico del primo trimestre, gli studi per valutarne l'efficacia come metodo di screening delle anomalie cromosomiche non hanno ancora fornito risultati certi [2,4]. Nell'ambito dello studio statunitense FASTER (First and Second Trimester Evaluation of Risk), 6316 donne sono state sottoposte a questa indagine e seguite fino al termine della gravidanza. La sensibilitÓ del test Ŕ risultata molto bassa (9%), per cui i ricercatori depongono per l'inutilitÓ del test [5].

Ogni screening per anomalie congenite deve includere come primo passo una corretta informazione alla donna per renderle possibile una scelta, compresa quella di non eseguire nessun test. Sebbene gli aspetti pratici dei test di screening siano ben compresi, nella maggior parte delle donne manca la consapevolezza delle possibilitÓ e implicazioni legate al risultato.
In una indagine condotta su 353 donne in gravidanza a cui era stato somministrato un questionario subito dopo la consulenza prenatale, solamente il 36% ha risposto correttamente "un risultato negativo del test non garantisce che tutto vada bene per il bambino" e solo il 32% ha risposto "la maggior parte delle donne con test positivo ha un bambino normale" [6]. Riguardo questo ultimo punto, Ŕ necessario non sottovalutare gli effetti psicologici negativi sulla coppia indotti da un test di screening positivo.

 
 



Data di pubblicazione: 11/12/2008

 
 
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