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Screening per la sindrome di Down

Le raccomandazioni disponibili

- Il Servizio sanitario inglese ha intrapreso un programma nazionale di screening per la sindrome di Down esteso a tutte le donne, indipendentemente dall'età, ponendosi come obiettivo l'offerta di test che rispondano a precisi standard in termini di efficacia e sicurezza. La politica adottata è quella di un graduale raggiungimento dell'obiettivo, previsto in due fasi, per permettere alle strutture di adeguarsi e ai professionisti di prepararsi adeguatamente [1,2].
Entro il 2005 i test offerti dovranno raggiungere un detection rate di almeno 60% e una percentuale di falsi positivi minore di 5% (utilizzando un cut off di 1:250). I test che rispettano questi requisiti sono:
- nel primo trimestre: translucenza nucale e test combinato;
- nel secondo trimestre: triplo e quadruplo test;
- nel primo e secondo trimestre: test integrato e test integrato sierologico.
Entro il 2007 lo standard richiesto ai test di screening sarà un detection rate di almeno 75% e una percentuale di falsi positivi minore di 3% (utilizzando sempre un cut off di 1:250) e perciò:
- nel primo trimestre: test combinato;
- nel secondo trimestre: quadruplo test;
- nel primo e secondo trimestre: test integrato e test integrato sierologico.

- Il Servizio sanitario scozzese nel suo programma per la valutazione delle tecnologie sanitarie raccomanda:

- L'agenzia canadese AETMIS (Agence d'evaluation des technologies et de modes d'intervention en santè) nel suo rapporto raccomanda di estendere lo screening per la sindrome di Down a tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall'età, adottatando una strategia possibilmente flessibile, in grado di adattarsi ai nuovi sviluppi tecnologici.
Viene raccomandata la rapida implementazione del programma di screening mediante test sierologico del secondo trimestre, ma non l'adozione su larga scala dei test del primo trimestre (sierologico e/o ultrasonografico), la cui pratica andrebbe per ora limitata solo a centri specializzati al fine di valutarne l'efficacia, stabilire gli aspetti organizzativi e permettere lo sviluppo di meccanismi di controllo qualitativo (intesi sia sulle apparecchiature utilizzate che sulla preparazione dei professionisti) [4].

Un importante aspetto, condiviso da tutte le agenzie e i servizi sanitari, è che lo screening andrebbe effettuato in strutture capaci di fornire un programma di diagnosi prenatale completo, comprendente informazione, interpretazione dei risultati e follow up.
Tutti i centri di screening dovrebbero essere in grado di disporre di un adeguato servizio di counselling pre e post test. Un test positivo dovrebbe essere considerato un problema sanitario urgente cui far seguire un rapido intervento di counselling genetico e l'eventuale attivazione di procedure diagnostiche prenatali.
La linea guida del Royal Australian and New Zealand College of Obstetricians and Gynaecologists precisa inoltre che i servizi di screening dovrebbero raccogliere e rendere disponibili all'utenza i dati specifici del loro centro, in particolare il numero di gravidanze sottoposte al test, il detection rate, la percentuale di positività dei test [5].

Bibliografia

1. UK National Screening Committee. National Down syndrome screening programme for England. London: UK NSC; 2003. [Testo integrale]
2. Royal College of Ostetricians and Gynaecologists. Antenatal care. Routine care for the healthy pregnant woman. London: RCOG;2003. [Testo integrale]
3. Ritchie K et al. Routine ultrasound scanning before 24 weeks of pregnancy. Health Technology Assessment Report 5. Glasgow: NHS Quality Improvement Scotland; 2004. [Testo integrale]
4. Alicia Framarin. First-trimester prenatal screening for Down syndrome and other aneuploidies. Montréal: Agence d'évaluation des technologies et des modes d'intervention en santé (AETMIS); 2003. [Testo integrale]
5. Royal Australian and New Zealand College of Obstetricians and Gynaecologists. Human Genetics Society of Australasia. Antenatal screening for Down syndrome and other fetal aneupolidy. Alexandra, VIC: Human Genetics Society Of Australasia; 2001. [Testo integrale]

 
 
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