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Diagnosi prenatale di malattie genetiche

I test di screening per la sindrome di Down forniscono una stima individuale del rischio di trisomia 21, ma la diagnosi prevede l'utilizzo di tecniche invasive.

L'analisi del cariotipo fetale per la diagnosi della sindrome di Down e delle altre anomalie cromosomiche si effettua su un campione di cellule ottenute con amniocentesi o con prelievo dei villi coriali.

A chi proporre queste indagini invasive, quando, e quali sono le possibili complicanze.

 
 

Per i professionisti

Quali sono le donne a pi¨ alto rischio genetico a cui proporre la diagnosi prenatale

Quali sono le possibilitÓ diagnostiche dell'amniocentesi

La preparazione del professionista Ŕ cruciale per il buon esito dell'esame

E' possibile eseguire l'amniocentesi nel primo trimestre?

Quali sono i rischi aggiuntivi legati alla procedura

Il risultato dell'analisi Ŕ sempre sicuro?

Quali sono le possibilitÓ diagnostiche del prelievo dei villi coriali (CVS)?

La sicurezza dei diversi approcci utilizzati nel prelievo dei villi coriali (CVS)

Il rischio di perdite fetali Ŕ maggiore nel prelievo dei villi coriali (CVS) rispetto all'amniocentesi?

Gli errori diagnostici possibili nel prelievo dei villi coriali (CVS)

 
 
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