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Diagnosi prenatale di malattie genetiche

I test di screening per la sindrome di Down forniscono una stima individuale del rischio di trisomia 21, ma la diagnosi prevede l'utilizzo di tecniche invasive.

L'analisi del cariotipo fetale per la diagnosi della sindrome di Down e delle altre anomalie cromosomiche si effettua su un campione di cellule ottenute con amniocentesi o con prelievo dei villi coriali.

A chi proporre queste indagini invasive, quando, e quali sono le possibili complicanze.

 
 

Per i professionisti

Quando Ŕ indicata la diagnosi prenatale invasiva? .

Quali sono le donne a pi¨ alto rischio genetico a cui proporre la diagnosi prenatale

Che indagini sono possibili con l'amniocentesi? .

Quali sono le possibilitÓ diagnostiche dell'amniocentesi

Quali raccomandazioni tecniche per l'amniocentesi? .

La preparazione del professionista Ŕ cruciale per il buon esito dell'esame

che epoca gestazionale si esegue l'amniocentesi?.

E' possibile eseguire l'amniocentesi nel primo trimestre?

Quali sono rischi e complicanze.

Quali sono i rischi aggiuntivi legati alla procedura

Qual Ŕ l'accuratezza dell'amniocentesi?.

Il risultato dell'analisi Ŕ sempre sicuro?

Che indagini sono possibili con il CVS?.

Quali sono le possibilitÓ diagnostiche del prelievo dei villi coriali (CVS)?

Quale la tecnica pi¨ sicura per il CVS?.

La sicurezza dei diversi approcci utilizzati nel prelievo dei villi coriali (CVS)

Quali sono rischi e complicanze del CVS?.

Il rischio di perdite fetali Ŕ maggiore nel prelievo dei villi coriali (CVS) rispetto all'amniocentesi?

Qual Ŕ l'accuratezza del CVS?.

Gli errori diagnostici possibili nel prelievo dei villi coriali (CVS)

 
 
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