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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Quando è indicata la diagnosi prenatale invasiva?

A causa della invasività, delle possibili complicanze e del costo, l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (chorionic villus sampling, CVS) vengono di solito riservate alle donne a più alto rischio di anomalie cromosomiche o malattie geniche.

Le indicazioni all'esame sono dunque:

 
  • età materna avanzata (>35 anni)
  • precedente figlio affetto da anomalia cromosomica
  • genitore portatore di riarrangiamento strutturale dei cromosomi (es. traslocazioni bilanciate)
  • familiarità per malattie genetiche (a gene o localizzazione genica noti)
  • diagnosi di sesso per malattia genetica legata al cromosoma X
  • familiarità per malattie congenite del metabolismo
  • anomalie strutturali del feto all'esame ecografico di routine
  • test di screening per sindrome di Down positivo

La sindrome di Down e le altre trisomie autosomiche sono causate da un difetto nella disgiunzione meiotica, la cui probabilità cresce con l'età materna. L'analisi del cariotipo fetale viene proposta alle donne a partire dai 35 anni di età perché in questa epoca della vita il rischio di trisomie aumenta rapidamente ed esiste un ragionevole equilibrio tra il rischio di aneuploidie (1/270) e quello di perdite fetali legate alla procedura stessa (1/200).
In ogni caso, se anche tutte le donne di questa fascia di età si sottoponessero ad amniocentesi, si identificherebbe solo una piccola parte delle trisomie 21 (20-53%), visto che la maggior parte dei bambini affetti nasce da donne di età inferiore. I test di screening per la sindrome di Down possono fornire una stima individuale del rischio di trisomia 21 più accurata rispetto alla sola età materna.

Test diagnostici invasivi per la diagnosi prenatale possono essere eseguiti in donne con epatite B o C, poiché non vi sono prove di un aumentato rischio di trasmissione dell'infezione al feto.
In caso di infezione da HIV il rischio sembra invece aumentato, in particolare se la procedura viene eseguita nel terzo trimestre. Non vi sono stime del rischio in caso di procedura in epoca più precoce in donne in terapia antiretrovirale e con carica virale bassa.



Data di pubblicazione: 11/12/2008

 
 
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