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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Quando è indicata la diagnosi prenatale invasiva?

A causa della invasività, delle possibili complicanze e del costo, l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (chorionic villus sampling, CVS) vengono di solito riservate alle donne a più alto rischio di anomalie cromosomiche o malattie geniche.

Le indicazioni all'esame sono dunque:

 

La sindrome di Down e le altre trisomie autosomiche sono causate da un difetto nella disgiunzione meiotica, la cui probabilità cresce con l'età materna. L'analisi del cariotipo fetale viene proposta alle donne a partire dai 35 anni di età perché in questa epoca della vita il rischio di trisomie aumenta rapidamente ed esiste un ragionevole equilibrio tra il rischio di aneuploidie (1/270) e quello di perdite fetali legate alla procedura stessa (1/200).
In ogni caso, se anche tutte le donne di questa fascia di età si sottoponessero ad amniocentesi, si identificherebbe solo una piccola parte delle trisomie 21 (20-53%), visto che la maggior parte dei bambini affetti nasce da donne di età inferiore. I test di screening per la sindrome di Down possono fornire una stima individuale del rischio di trisomia 21 più accurata rispetto alla sola età materna.

Test diagnostici invasivi per la diagnosi prenatale possono essere eseguiti in donne con epatite B o C, poiché non vi sono prove di un aumentato rischio di trasmissione dell'infezione al feto.
In caso di infezione da HIV il rischio sembra invece aumentato, in particolare se la procedura viene eseguita nel terzo trimestre. Non vi sono stime del rischio in caso di procedura in epoca più precoce in donne in terapia antiretrovirale e con carica virale bassa.

Bibliografia

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