1. Inizio pagina
  2. Contenuto della pagina
  3. Menu principale
  4. Menu di Sezione
 

Menu

Menu

Contenuto della pagina Versione stampabile della pagina

Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Che indagini sono possibili con l'amniocentesi?

L'amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che si esegue nel secondo trimestre di gravidanza mediante l'introduzione per via addominale di un ago in cavità amniotica per il prelievo di 15-30 ml di liquido.

Sul liquido amniotico e sulle cellule fetali prelevate possono essere effettuate:

  • indagini citogenetiche per la diagnosi di anomalie cromosomiche e di sesso per le malattie legate al cromosoma X
  • indagini biochimiche per la diagnosi di errori congeniti del metabolismo
  • il dosaggio dell'alfa-fetoproteina per la diagnosi definitiva dei difetti del tubo neurale (attualmente la diagnosi si esegue con l'esame ecografico assieme alla determinazione del livello di alfa-fetoproteina sierica materna a 15-18 settimane di gestazione)
  • analisi del DNA per la diagnosi delle malattie ereditarie monogeniche (per questo tipo di indagine si preferisce ricorrere al CVS poiché la quantità di liquido amniotico che occorre è piuttosto considerevole)


Data di pubblicazione: 11/12/2008

 
 
  1. SaperiDoc
Direzione generale cura della persona, salute e welfare
Via Aldo Moro 21, Bologna