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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Quali raccomandazioni tecniche per l'amniocentesi?

In questi ultimi anni il contributo tecnico dell'ecografia nell'esecuzione dell'amniocentesi è diventato sempre più importante. Uno studio ecografico va eseguito prima dell'amniocentesi (per definire il numero e la vitalità dei feti, l'epoca gestazionale, la localizzazione della placenta, la determinazione del punto di infissione), ma soprattutto è raccomandata l'esecuzione dell'esame sotto guida ecografica continua. L'infissione dell'ago può essere effettuata a mano libera oppure attraverso un adattatore applicato alla sonda.

In considerazione del maggior rischio di perdite fetali legato all'utilizzo di aghi più grossi (18-19 gauge), vi è stata in questi anni la tendenza all'uso di aghi sempre più sottili (23-25 gauge) che non solo ridurrebbero la sensazione dolorosa della puntura, ma sarebbero più sicuri in caso di attraversamento della placenta. L'aumentato tempo di aspirazione potrebbe però annullare questi vantaggi e attualmente si raccomanda l'uso di ago non più grosso di 20 gauge (0.9mm).

Gli studi attuali non confermano l'ipotesi di un maggior rischio di perdite fetali in caso di attraversamento della placenta durante l'esecuzione dell'esame. Un approccio transplacentare potrebbe essere il più appropriato quando permette di raggiungere facilmente una tasca di liquido. L'orientamento attuale è quello di evitare se possibile il passaggio attraverso la placenta, avendo cura in caso contrario di evitare la zona di inserzione del cordone e di pungere la porzione più sottile.

La linea guida del Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG) sull'amniocentesi sottolinea l'importanza della adeguata preparazione dell'operatore nel ridurre il rischio di complicanze.
Un adeguato training e il mantenimento dell'esercizio della tecnica sono cruciali per il buon esito dell'esame. Il RCOG raccomanda un addestramento che prevede una precedente esperienza in campo ecografico, un apprendimento della tecnica su modello (ve ne sono disponibili in commercio) e quindi l'esecuzione sotto supervisione di almeno 30 amniocentesi con esito positivo. Secondo i dati della letteratura, il mantenimento delle capacità tecniche a livelli soddisfacenti richiede l'esecuzione di almeno 10 esami all'anno. Il professionista che non raggiunge questo obiettivo presenta un aumentato rischio di perdite fetali legate alla procedura.

Bibliografia

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2. Dugoff L, Hobbins JC. Invasive procedures to evaluate the fetus. Clin Obstet Gynecol 2002;45:1039-53 [Medline]
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4. Wilson RD. Amniocentesis and chorionic villus sampling. Curr Opin Obstet Gynecol 2000; 12:81-86 [Medline]

 
 
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