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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

A che epoca gestazionale si esegue l'amniocentesi?

L'amniocentesi si esegue nel secondo trimestre, a 15-18 settimane di gestazione. A quest'epoca il volume di liquido amniotico nell'utero è di 150-250 ml ed una quantità di 15-30 ml può essere rimossa senza rischi eccessivi, risultando nello stesso tempo sufficiente per permettere la coltura cellulare.

L'amniocentesi eseguita in epoca più precoce (amniocentesi del primo trimestre) è nata dal desiderio di ottenere una diagnosi genetica in una epoca gestazionale più precoce utilizzando una tecnica conosciuta, familiare e maggiormente disponibile rispetto al prelievo dei villi coriali. Ulteriori vantaggi sono inoltre una minor probabilità di contaminazione materna o di mosaicismo e la possibilità di dosare il livello di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico per la diagnosi dei difetti del tubo neurale.

In realtà, l'amniocentesi del primo trimestre è gravata da maggiori complicazioni quali: aumentate perdite fetali rispetto all'amniocentesi del secondo trimestre (7.6%versus 5.9%), con rischio relativo (RR) di 1.29 (intervallo di confidenza al 95%, IC: 1.03-1.61), maggior rischio di piede torto congenito rispetto alla villocentesi (1.8% versus 0.2%), con RR di 6.43 (IC: 1.68-24.64), oltre che perdita di liquido amniotico (3.5%) o fallimento colturale (2.2%) maggiori rispetto sia all'amniocentesi del secondo trimestre che al CVS.
Il meccanismo per cui l'incidenza del piede torto congenito aumenti di dieci volte rispetto alla popolazione generale non è noto, ma un fattore importante sembra essere la perdita di liquido amniotico. Dal punto di vista strettamente anatomico, l'accollamento e la fusione di amnios e corion avviene a circa 14 settimane di gestazione, e l'esecuzione dell'amniocentesi prima della fusione di queste membrane comporta una maggiore probabilità di perdita di liquido amniotico.
Per questi motivi l'esecuzione dell'amniocentesi è raccomandata ad almeno 14 settimane di gestazione e sconsigliata prima di tale epoca.

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