1. Inizio pagina
  2. Contenuto della pagina
  3. Menu principale
  4. Menu di Sezione
 

Menu

Menu

Contenuto della pagina Versione stampabile della pagina

Screening per la sindrome di Down

Test combinato

 

Test del primo trimestre per la valutazione della probabilitÓ di avere un feto con sindrome di Down, basato sulla combinazione della misura ecografica della translucenza nucale e dei livelli plasmatici di beta-hCG (human chorionic gonadotropin o gonadotropina corionica umana) libera e proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) con l'etÓ materna. L'epoca migliore per l'esecuzione del test combinato Ŕ tra 11+0 e 13+6 settimane di etÓ gestazionale [1], corrispondente a una lunghezza vertice sacro del feto compresa fra 45-84 mm, quando pi¨ appropriata risulta essere la misurazione della translucenza nucale [2,3].
Da quando il test combinato Ŕ stato inserito nel percorso nascita in regione Emilia-Romagna (Delibera regionale 533/2008) il tasso di adesione Ŕ andato aumentando: nel 2019 Ŕ superiore a 60% [4]. All'aumento progressivo dell'adesione al test combinato si associa una progressiva riduzione del ricorso ai test invasivi (amniocentesi e villocentesi) [Figura].

 
Figura. Esecuzione indagini prenatali, dati CedAP 2019 [4].
 
 

Una revisione sistematica della letteratura pubblicata nel 2017 ma con ricerca bibliografica aggiornata al 2011 (126 studi; 1.604.040 feti di cui 8.454 con sindrome di Down) stima che la sensibilitÓ del test combinato nell'identificare feti con sindrome di Down sia pari a 87% (IC95%: 86, 89) con una specificitÓ di 95% [5]. Questo significa che su una coorte ipotetica di 10.000 donne, considerando una incidenza di nati con sindrome di Down pari a 1 ogni 800 (quindi 12-13 nati con sindrome di Down), l'utilizzo del test combinato determinerÓ 2 falsi negativi (missed cases) e 500 falsi positivi.
Un successivo studio prospettico condotto su quasi 109.000 gravidanze singole, in una popolazione in cui l'incidenza di trisomia 21 era pari a 39 ogni 10.000 (1 ogni 256 nati), conferma la stima riportata nella revisione sistematica relativa alla sensibilitÓ e specificitÓ del testo combinato rispetto alla trisomia 21: sensibilitÓ (o detection rate) pari a 90% e specificitÓ pari a 96% [6].
Il sistema nazionale di salute inglese (NHS) raccomanda ai centri che effettuano il testo combinato di partecipare a registri regionali e/o audit nazionali per facilitare il monitoraggio della capacitÓ di rilevare le anomalie misurata tramite il detection rate, cioŔ il rapporto fra i risultati veri positivi e il totale delle donne sottoposte a screening [7]. Secondo le indicazioni inglesi un buon programma di screening dovrebbe raggiungere un detection rate superiore a 90% e un tasso di falsi positivi inferiore a 2% [8].
Le raccomandazioni inglesi [1] per lo screening della sindrome di Down prevedono:

  1. presentare a tutte le donne lo screening per la sindrome di Down. Le donne dovrebbero capire che Ŕ una loro scelta intraprendere questo percorso e che non sono obbligate
  2. lo screening va fatto entro la fine del primo trimestre (13+6 settimane di etÓ gestazionale), ma deve essere possibile offrirlo anche alle donne che accedono ai servizi pi¨ tardivamente (anche a 20+0 settimane)
  3. il test combinato dovrebbe essere proposto alle donne fra 11+0 e 13+6 settimane di etÓ gestazionale. Per quelle che arrivano tardivamente ai servizi la scelta pi¨ appropriata Ŕ il triplo o quadruplo test fra 15+0 e 20+0 settimane di etÓ gestazionale. L'introduzione del NIPT test potrebbe modificare questa indicazione.
 

Per l'esecuzione del test combinato viene richiesto a chi esegue la misurazione della translucenza nucale una certificazione internazionale secondo le indicazioni della Fetal Medicine Foundation inglese [2]. Il ricorso al calcolo automatizzato del rischio per una donna che si sottopone al test combinato prevede anche la valorizzazione di alcuni dati anamnestici, quali precedenti concepimenti di bambini con aneuploidie, patologie materne, abitudine al fumo, etnia, che vengono utilizzati per correggere il valore dei parametri biochimici rilevati.

 

Bibliografia

1. National Institute for Health and Care Excellence-NICE. Antenatal care for uncomplicated pregnancies (CG62) (pubblicato nel 2008, ultimo aggiornamento febbraio 2019) [Testo integrale]
2. Nicolaides KH, Bedocchi L. L'ecografia delle 11-13+6 settimane di gravidanza. Fetal Medicine Foundation. Londra 2004 (trad. italiana) [Testo integrale]
3. Salomon LJ et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2013;41:102-113 [Testo integrale]
4. Perrone E et al. La nascita in Emilia-Romagna. 17░ Rapporto sui dati del Certificato di Assistenza al Parto (CedAP) - Anno 2019.  Bologna: Regione Emilia-Romagna, 2020. [Testo integrale]
5. Alldred SK et al. First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down's syndrome screening. Cochrane Database Syst Rev 2017;3(3):CD012600 [Testo integrale]
6. Santorum M et al. Accuracy of first-trimester combined test in screening for trisomies 21, 18 and 13. Ultrasound Obstet Gynecol 2017;49:714-20 [Testo integrale]
7. NHS public health functions agreement 2019-20. Service specification no.16. NHS Fetal Anomaly Screening Programme -Screening for Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's syndrome (Trisomy 21, 18 & 13). Londra, luglio 2019 [Testo integrale]
8. NHS England. Public health functions to be exercised by NHS England Service specification No.16: Down's Syndrome Screening (Trisomy 21) Programme. Londra, novembre 2013 [Testo integrale]

 

Data di pubblicazione: 26.01.2021

 
 
  1. SaperiDoc
Direzione generale cura della persona, salute e welfare
Via Aldo Moro 21, Bologna