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Screening per la sindrome di Down

Soft markers

 

I soft markers sono rilievi ecografici del secondo trimestre di gravidanza di incerto significato, destinati in genere a risolversi nel corso del terzo trimestre o subito dopo la nascita (la gran parte dei feti che li presenta non avrà alcun esito avverso); si distinguono dalle anomalie strutturali che invece si associano, in gran parte, a esiti avversi per il neonato [1]. Ne è stato valutato il ruolo come marker predittivi di sindrome di Down. Fra i soft markers sono descritti: assenza o ipoplasia dell'osso nasale, plica nucale ispessita, intestino iperecogeno, femore o omero corto, pielectasia, focus cardiaco iperecogeno e cisti dei plessi coroidei [1,2].

Gran parte degli studi che valuta la validità dei soft markers come test di screening per la sindrome di Down sono condotti in donne con gravidanze a rischio per anomalie congenite e non nella popolazione generale di donne gravide, limitando la trasferibilità dei dati nella realtà assistenziale [2].

Una revisione sistematica aggiornata al 2012 include 48 studi: l'utilità dei singoli soft markers rispetto alla valutazione del rischio di feti con sindrome di Down è discreta in caso di positività di alcuni reperti (quali ventricolomegalia, aumento della plica nucale, intestino iperecogeno, arteria succlavia destra aberrante e assenza o ipoplasia dell'osso nasale; rapporto di verosimiglianza positivo per ognuno di questi reperti >10) mentre l'assenza dei reperti non è mai utile nel modificare il rischio pre-test (per nessun reperto il rapporto di verosimiglianza negativo è <0.10) [3].

 
  1. L'esecuzione di una ecografia a 11-14 settimane con il solo scopo di eseguire la valutazione della translucenza nucale in donne che hanno già un NIPT negativo non è raccomandata (raccomandazione forte, prove di moderata qualità)
  2. In caso di NIPT negativo e sulla base esclusivamente del rilievo di un soft marker isolato l'esecuzione di un test diagnostico (amniocentesi o villocentesi) non è raccomandata (raccomandazione forte, prove di moderata qualità)
  3. In caso di NIPT negativo si raccomanda di descrivere il rilievo di un soft marker isolato senza implicazioni cliniche (come cisti del plesso coroideo o focus cardiaco ecogeno) come non clinicamente significativo o come variante della norma (raccomandazione debole, prove di moderata qualità)
  4. In caso di test di screening del primo o secondo trimestre negativo si raccomanda di descrivere il rilievo di un soft marker isolato senza implicazioni cliniche (come cisti del plesso coroideo o focus cardiaco ecogeno) come non clinicamente significativo o come variante della norma (raccomandazione debole, prove di moderata qualità)
  5. In caso di rilievo ecografico di una anomalia strutturale si raccomanda di procedere con un test diagnostico (amniocentesi o villocentesi) per la valutazione dei cromosomi tramite microarray (raccomandazione forte, prove di elevata qualità)
  6. Lo screening di routine per le microdelezioni tramite NIPT non è raccomandato (raccomandazione forte, prove di moderata qualità)
 
 

Bibliografia

1. Bethune M. Literature review and suggested protocol for managing ultrasound soft markers for Down syndrome: thickened nuchal fold, echogenic bowel, shortened femur, shortened humerus, pyelectasis and absent or hypoplastic nasal bone. Australas Radiol 2007;51:218-25 [Medline]
2. Getz L, Kirkengen AL. Ultrasound screening in pregnancy: advancing technology, soft markers for fetal chromosomal aberrations, and unacknowledged ethical dilemmas. Soc Sci Med 2003;56:2045-57 [Medline]
3. Agathokleous M et al. Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 2013;41:247-61 [Testo integrale]
4. Winter TC, Rose NC. How to integrate cell-free DNA screening with sonographic markers for aneuploidy: an update. AJR Am J Roentgenol 2018;210:906-12 [Medline]
5. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). The role of ultrasound in women who undergo cell-free DNA screening. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Consult Series I #42. March 2017 [Medline]  
6. American College of Obstetricians and Gynecologists' Committee on Practice Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics, Society for Maternal-Fetal Medicine. Practice Bulletin No. 163: Screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol 2016;127:e123 [Medline]

 

Data di pubblicazione: 26.01.2021

 
 
  1. SaperiDoc
Direzione generale cura della persona, salute e welfare
Via Aldo Moro 21, Bologna