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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Raccomandazioni per la villocentesi

 

Il prelievo dei villi coriali consiste nel prelievo, tramite aspirazione o biopsia, di cellule trofoblastiche dalla placenta. Descritta per la prima volta in Cina a metà degli anni '70, questa tecnica è stata introdotta nella pratica clinica dei paesi occidentali all'inizio degli anni '80 [1]. Viene solitamente eseguita fra 10+0 e 13+6 settimane di gestazione in ambulatorio. Il prelievo dei villi coriali (anche detto villocentesi) può avvenire per via transaddominale (pratica più diffusa) o transcervicale (pratica utilizzata in condizioni particolari quali utero retroverso o interposizione di anse intestinali), sempre sotto guida ecografica continua. È spesso preferita all'amniocentesi per l'epoca di esecuzione più precoce e per la rapidità dei risultati (5-7 giorni rispetto ai 7-14 dell'amniocentesi) [2].
Le linee guida internazionali [1-3] concordano sui seguenti aspetti:

  • eseguire la villocentesi a partire da 10+0 settimane di gestazione, dal momento che la procedura fatta prima di 10+0 settimane si associa a maggiori rischi di perdita fetale e, anche se mancano prove di buona qualità a supporto, a maggiori rischi di anomalie (oro-mandibolari e degli arti)
  • la villocentesi può essere eseguita per via transaddominale o transcervicale. La scelta si deve basare sull'esperienza dell'operatore, sulla sua preferenza e sulla localizzazione della placenta. Nel caso si utilizzi la via transaddominale si raccomanda l'uso di una anestesia locale
  • il rischio di perdita fetale, di cui la donna deve essere consapevole, sembra associarsi all'esperienza dell'operatore ed è compresa fra 0.2% e 2%
  • prima di eseguire la villocentesi verificare il gruppo Rh materno e procedere eventualmente con la immunoprofilassi.
 
 

Infine, altri aspetti discussi nelle singole linee guida sono:

  1. raccolta di un consenso informato scritto prima della procedura [1,2]
  2. necessità di mantenere le competenze eseguendo almeno 30 villocentesi all'anno (si definisce molto competente un professionista che ne conduca più di 100 all'anno). Valutare le competenze quando il tasso di perdite fetali di un operatore appaia eccessivo (sicuramente quando superi 8/100 villocentesi consecutive) [1,3]
  3. profilassi antibiotica prima della villocentesi: non è raccomandata, mentre bisogna attenersi alle regole dell'asepsi, come per ogni procedura invasiva [1,4,5]
  4. pur in assenza di studi relativi alla trasmissione verticale di infezioni virali in corso di prelievo dei villi coriali, il RCOG applica le stesse raccomandazioni fatte per amniocentesi: in caso di sieropositività per HIV attendere che la carica virale sia non rilevabile; l'eventuale sieropositività nota per HBV o HCV  (ricordiamo che in Italia lo screening di routine a inizio gravidanza per HBV e HCV non è raccomandato) non rappresenta, sulla base dei dati disponibili, una controindicazione all'esecuzione della procedura [3]
  5. in caso di profilassi antitrombotica con aspirina ed eparina a basso peso molecolare, non è indicata la sospensione, anche se può essere utile evitare una dose di eparina prima della procedura [1]
  6. un falso mosaicismo placentare è rilevabile in 1% delle procedure (secondo Uptodate 2.3%): in questi casi si consiglia di eseguire amniocentesi per distinguere un vero da un falso mosaicismo [1,2,4]
  7. il tasso di fallimenti della procedura (per prelievo insufficiente) è maggiore nella villocentesi rispetto all'amniocentesi (4.8% vs 1.6%; rischio relativo RR: 3.1; intervallo di confidenza al 95% IC95%: 2.0, 4.8) [6]
  8. piccole emorragie vaginali transitorie sono frequenti dopo villocentesi. Un sanguinamento più persistente occorre più frequentemente nelle villocentesi transcervicali (stime variabili da 10% a 30%), mentre in caso di approccio transaddominale la frequenza è inferiore [1,2].
 
 

Bibliografia

1. Ghi T et al, on behalf of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis in obstetrics. Ultrasound Obstet Gynecol 2016;48:256-68 [Testo integrale]
2. American College of Obstetricians and Gynecologists' Committee on Practice Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics, Society for Maternal-Fetal Medicine. Practice Bulletin No. 162: Prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstet Gynecol 2016;127:e108 [Medline]
3. Royal College of Obstetricians and Gynecologists. Amniocentesis and chorionic villus sampling. Green-top Guideline No. 8 London: RCOG; aggiornata giugno 2010 [Testo integrale]
4. Ghidini A. Uptodate. Diagnostic amniocentesis. Topic last updated: Oct 10, 2019 [Sito web]
5. Gramellini D et al. Mid-trimester amniocentesis and antibiotic prophylaxis. Prenat Diagn 2007; 27:956 [Medline]
6. Alfirevic Z et al. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Sep 4;9(9):CD003252 [Testo integrale]

 
 

Data di pubblicazione: 26.01.2021

 
 
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