Diagnosi prenatale invasiva di malattie genetiche
Raccomandazioni per la villocentesi
La villocentesi (o prelievo dei villi coriali) consiste nel prelievo di cellule trofoblastiche dalla placenta tramite aspirazione. Descritta per la prima volta in Cina a metà degli anni '70, questa tecnica è stata introdotta nella pratica clinica dei paesi occidentali all'inizio degli anni '80. Viene solitamente eseguita fra 10 e 13+6 settimane di gestazione in ambulatorio, ma può essere proposta anche in corso della quattordicesima settimana. Può avvenire per via transaddominale (pratica più diffusa) o transcervicale (pratica in disuso, utilizzata a volte in condizioni particolari quali utero fortemente retroverso o interposizione di anse intestinali), sempre sotto guida ecografica continua. È spesso preferita all'amniocentesi per l'epoca di esecuzione più precoce.
Le linee guida internazionali [1-3] concordano sui seguenti aspetti:
- eseguire la villocentesi a partire dalla 10^ settimana di gestazione, dal momento che la procedura eseguita in epoche più precoci si associa a maggiori rischi di perdita fetale, difetti oromandibolari e degli arti e maggior difficoltà di esecuzione a causa del minore spessore della placenta;
- prima di eseguire l'amniocentesi verificare il gruppo Rh materno ed eventualmente eseguire immunoprofilassi anti-D post procedura;
- in relazione al rischio aggiuntivo di perdita fetale dopo villocentesi si raccomanda di informare la donna che è inferiore a 0.5%;
- un mosaicismo placentare è rilevabile in 1-2% delle procedure, in questi casi si consiglia di eseguire amniocentesi per confermare la diagnosi di vero mosaicismo.
Infine, altri aspetti discussi dalle linee guida sono:
- raccolta di un consenso informato scritto prima della procedura [1,3];
- necessità di mantenere le competenze eseguendo almeno 20 villocentesi all'anno. Valutare le competenze quando il tasso di perdite fetali di un operatore appaia eccessivo (quando supera 3% l'anno secondo Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG) o 8% annuo secondo International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) [1,3];
- la profilassi antibiotica prima della villocentesi non è raccomandata, mentre bisogna attenersi alle regole dell'asepsi, come per ogni procedura invasiva [1,3];
- i dati relativi alla trasmissione materno-fetale di infezioni croniche quali HIV, HCV, HBV attraverso villocentesi sono limitati; RCOG applica le stesse raccomandazioni della amniocentesi riportando un basso rischio di trasmissione e raccomandando l'esecuzione della procedura solamente in presenza di cariche virali materne non rilevabili [1];
- in caso di profilassi antitrombotica con aspirina ed eparina a basso peso molecolare, non è indicata la sospensione, anche se può essere utile evitare una dose di eparina prima della procedura [3];
- il tasso di fallimenti della procedura (prelievo insufficiente) è maggiore nella villocentesi rispetto all'amniocentesi (4.8% vs 1.6%; rischio relativo (RR): 3.1; intervallo di confidenza al 95% (IC95%): 2.0, 4.8) [4].
Bibliografia
1. Navaratnam K et al. The Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Amniocentesis and chorionic villus sampling. Green-top Guideline No. 8. BJOG 2022; 129:e1-15 [Testo integrale].
2. American College of Obstetricians and Gynecologists' Committee on Practice Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics, Society for Maternal-Fetal Medicine. Practice Bulletin No. 162: Prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstet Gynecol 2016; 127:e108 [Medline]
3. Ghi T et al, on behalf of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis in obstetrics. Ultrasound Obstet Gynecol 2016;48:256-68 [Testo integrale]
4. Alfirevic Z et al. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Sep 4;9(9):CD003252 [Testo integrale]