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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Valutazione del rischio associato alla diagnosi prenatale invasiva

 

Il rischio di perdita fetale aggiuntivo dovuto ad amniocentesi riportato nelle linee guida del Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, e comunemente citato, è pari a 1%; quello associato a prelievo dei villi coriali (villocentesi) viene ritenuto più elevato (fino al doppio) [1].

La stima del rischio aggiuntivo associato alla diagnosi prenatale invasiva è resa difficoltosa dalla scelta del gruppo di controllo: la fisiologica perdita fetale associata all'epoca della gravidanza può in parte spiegare l'apparente maggiore rischio insito nella villocentesi (eseguita a partire da 10+0 settimane di gravidanza) rispetto a quello dell'amniocentesi (eseguita a partire da 15+0 settimane di gravidanza) [2]. Una quantificazione indiretta del maggiore rischio di perdita fetale spontanea, in presenza di aneuploidie e nel corso della gravidanza, è offerta dalla stima del rischio di difetti cromosomici nelle varie settimane di gravidanza [3] (Figura).

 
Figura. Rischio di difetti cromosomici in funzione dell'epoca gestazionale. Le linee rappresentano il rischio relativo in relazione al rischio a 10 settimane digestazione [3] (cliccare sulla figura per ingrandire).
 

Una metanalisi di studi pubblicati dopo il 2000 e che hanno arruolato più di 1000 donne ha valutato il rischio di perdita fetale entro 24 settimane di età gestazionale dopo amniocentesi e villocentesi [4]. Sono stati inclusi 21 studi (14 per amniocentesi e 7 per villocentesi). Il campione di donne sottoposte ad amniocentesi è pari a 42.716 (324 perdite fetali), le donne nel gruppo di controllo sono oltre 130.000 con 942 perdite fetali; per villocentesi i numeri sono 8599 donne sottoposte alla procedura, con 207 perdite fetali e oltre 37.000 controlli con 534 perdite fetali. Il rischio risulta pari a 0.81% (IC95%: 0.58, 1.08%) per amniocentesi e 2.18% (IC95%: 1.61, 2.82%) per villocentesi. Nelle donne del gruppo di controllo che non si sottopongono né ad amniocentesi né a villocentesi il rischio è rispettivamente pari a 0.67% (IC95%: 0.46, 0.91%) e 1.79% (IC95%: 0.61, 3.58%). Il rischio aggiuntivo collegato alle procedure di diagnosi prenatale invasiva non risulta, quindi, essere significativamente aumentato né per amniocentesi né per villocentesi (rispettivamente differenza assoluta di rischio ARR: 0.11%; IC95%: -0.04, 0.26% e AR: 0.22%; IC95%: -0.71, 1.16%) [4].

Sulla base dei risultati di questa metanalisi alcune raccomandazioni relative all'uso di procedure di screening per le aneuploidie hanno modificato la valutazione del bilancio rischi/benefici relativi ai possibili falsi positivi: se il rischio correlato al test diagnostico è più basso di quanto precedentemente ritenuto, l'esecuzione di test diagnostici per la conferma dell'aneuploidia può essere presa in considerazione più facilmente [5,6].

In caso di gravidanze gemellari è possibile che il rischio correlato alla diagnostica prenatale invasiva aumenti, anche se i dati sono pochi, limitati a gravidanze con due feti (non ci sono osservazioni di gravidanze con tre o più feti) e tutti derivanti da studi osservazionali raramente dotati di gruppo di controllo [5-7]. Le linee guida raccomandano, in caso di gravidanze gemellari, di affidare la procedura a un professionista con più esperienza, specialmente se l'aborto selettivo di uno dei feti sia fra le opzioni considerate dalla donna [1,5].

 
 

Bibliografia

1. Royal College of Obstetricians and Gynecologists. Amniocentesis and chorionic villus sampling. Green-top Guideline No. 8 London: RCOG; aggiornata giugno 2010 [Testo integrale]
2. Mukherjee S et al. Risk of miscarriage among black women and white women in a U.S. prospective cohort study. Am J Epidemiol 2013;177:1271-8 [Medline]
3. Nicolaides KH, Bedocchi L. L'ecografia delle 11-13+6 settimane di gravidanza. Fetal Medicine Foundation. Londra 2004 (trad. italiana) [Testo integrale] 
4. Akolekar R et al. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:16-26 [Medline]
5. Ghi T et al, on behalf of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis in obstetrics. Ultrasound Obstet Gynecol 2016;48:256-68 [Testo integrale]
6. American College of Obstetricians and Gynecologists' Committee on Practice Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics, Society for Maternal-Fetal Medicine. Practice Bulletin No. 162: Prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstet Gynecol 2016;127:e108 [Medline]
7. Agarwal K, Alfirevic Z. Pregnancy loss after chorionic villus sampling and genetic amniocentesis in twin pregnancies: a systematic review. Ultrasound Obstet Gynecol 2012;40:128-34 [Medline]

 
 

Data di pubblicazione: 26.01.2021

 
 
  1. SaperiDoc
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