Il rischio di perdita fetale aggiuntivo dovuto ad amniocentesi riportato nelle linee guida del Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, e comunemente citato, è pari a 1%; quello associato a prelievo dei villi coriali (villocentesi) viene ritenuto più elevato (fino al doppio) [1].

La stima del rischio aggiuntivo associato alla diagnosi prenatale invasiva è resa difficoltosa dalla scelta del gruppo di controllo: la fisiologica perdita fetale associata all'epoca della gravidanza può in parte spiegare l'apparente maggiore rischio insito nella villocentesi (eseguita a partire da 10+0 settimane di gravidanza) rispetto a quello dell'amniocentesi (eseguita a partire da 15+0 settimane di gravidanza) [2]. Una quantificazione indiretta del maggiore rischio di perdita fetale spontanea, in presenza di aneuploidie e nel corso della gravidanza, è offerta dalla stima del rischio di difetti cromosomici nelle varie settimane di gravidanza [3] (Figura).

Una metanalisi di studi pubblicati dopo il 2000 e che hanno arruolato più di 1000 donne ha valutato il rischio di perdita fetale entro 24 settimane di età gestazionale dopo amniocentesi e villocentesi [4]. Sono stati inclusi 21 studi (14 per amniocentesi e 7 per villocentesi). Il campione di donne sottoposte ad amniocentesi è pari a 42.716 (324 perdite fetali), le donne nel gruppo di controllo sono oltre 130.000 con 942 perdite fetali; per villocentesi i numeri sono 8599 donne sottoposte alla procedura, con 207 perdite fetali e oltre 37.000 controlli con 534 perdite fetali. Il rischio risulta pari a 0.81% (IC95%: 0.58, 1.08%) per amniocentesi e 2.18% (IC95%: 1.61, 2.82%) per villocentesi. Nelle donne del gruppo di controllo che non si sottopongono né ad amniocentesi né a villocentesi il rischio è rispettivamente pari a 0.67% (IC95%: 0.46, 0.91%) e 1.79% (IC95%: 0.61, 3.58%). Il rischio aggiuntivo collegato alle procedure di diagnosi prenatale invasiva non risulta, quindi, essere significativamente aumentato né per amniocentesi né per villocentesi (rispettivamente differenza assoluta di rischio ARR: 0.11%; IC95%: -0.04, 0.26% e AR: 0.22%; IC95%: -0.71, 1.16%) [4].

Sulla base dei risultati di questa metanalisi alcune raccomandazioni relative all'uso di procedure di screening per le aneuploidie hanno modificato la valutazione del bilancio rischi/benefici relativi ai possibili falsi positivi: se il rischio correlato al test diagnostico è più basso di quanto precedentemente ritenuto, l'esecuzione di test diagnostici per la conferma dell'aneuploidia può essere presa in considerazione più facilmente [5,6].

In caso di gravidanze gemellari è possibile che il rischio correlato alla diagnostica prenatale invasiva aumenti, anche se i dati sono pochi, limitati a gravidanze con due feti (non ci sono osservazioni di gravidanze con tre o più feti) e tutti derivanti da studi osservazionali raramente dotati di gruppo di controllo [5-7]. Le linee guida raccomandano, in caso di gravidanze gemellari, di affidare la procedura a un professionista con più esperienza, specialmente se l'aborto selettivo di uno dei feti sia fra le opzioni considerate dalla donna [1,5].