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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Opinione delle donne su screening e diagnosi della Sindrome di Down

 

Nel processo di offerta dei test di screening per la sindrome di Down e altre aneuploidie bisogna considerare le possibili azioni che la donna pu˛ valutare in caso di positivitÓ [1,2]. La donna pu˛ decidere:

  • di sottoporsi a test diagnostico per la conferma del sospetto per poi eventualmente organizzare al meglio il proseguo della gravidanza e il parto, scegliendo il luogo pi¨ appropriato per l'assistenza
  • di sottoporsi a test dianostico per la conferma del sospetto per poi eventualmente procedere con l'interruzione volontaria di gravidanza
  • di non sottoporsi a test diagnostico.
 

Alcuni studi hanno valutato l'impatto dell'introduzione di nuove metodiche per lo screening e la diagnosi di gravidanze di feti con sindrome di Down su opinione, attitudine e comportamento delle donne.

In Danimarca, uno studio di coorte ha valutato l'effetto dell'introduzione del test combinato (avviato a settembre 2004 e a regime su tutto il territorio nazionale a giugno 2006) su tutte le nascite (circa 65000 l'anno) associando i dati dei registri di nascita a quelli del registro centrale di citogenetica [3]. Fra il 2000 e il 2006 il numero di nati Ŕ passato da 67.000 a 65.000 all'anno, l'etÓ materna media Ŕ passata da 29.7 anni a 30.3 anni. Prima dell'introduzione del testo combinato circa 50% delle donne di etÓ superiore a 35 anni si sottoponeva a test invasivo, circa 20% di tutte le donne gravide a misurazione della translucenza nucale. Il numero di bambini con sindrome di Down attesi sulla base dell'etÓ media delle donne al parto, il numero di bambini effettivamente nati con sindrome di Down e di feti rilevati tramite il test combinato Ŕ riportato in tabella.

 
Tabella. Stime relative al periodo precedente e successivo l'introduzione del test combinato [3] (cliccare sulla tabella per ingrandire)
 

Si rileva quindi un miglioramento nel tempo della capacitÓ di identificare i feti con sindrome di Down: l'implementazione del test combinato si associa a un dimezzamento dei testi invasivi e a una riduzione della nascita di bambini con sindrome di Down [3].

L'attitudine fra le donne statunitensi a ricorrere all'interruzione volontaria di gravidanza in caso di positivitÓ al test diagnostico per sindrome di Down Ŕ stata indagata in diversi studi: una revisione sistematica della letteratura (limiti temporali 1995-2011) ne ha individuati e descritti 24 [4]. La percentuale di interruzione varia fra 67% e 85%, aumenta all'aumentare dell'etÓ materna, si riduce con l'aumentare dell'etÓ gestazionale, Ŕ pi¨ alta fra le donne afroamericane e caucasiche e si sta riducendo nel tempo. Gli autori ipotizzano che una pi¨ ampia disponibilitÓ di strumenti a sostegno delle famiglie e un miglioramento delle cure siano la causa di questa riduzione.  

In Olanda, partendo dalla constatazione che lo screening per la sindrome di Down Ŕ poco utilizzato dalle donne, e con il fine di capirne le motivazioni, sono stati condotti 10 focus group coinvolgendo 46 donne [5]. La bassa adesione sembra essere associata all'etÓ materna e alle pratiche per lo screening: dal momento che nelle donne giovani lo screening non Ŕ gratuito questo viene comunemente ritenuto non necessario. Inoltre, la sindrome non Ŕ considerata una condizione sufficientemente grave da giustificare l'interruzione di gravidanza.

Una ricerca sistematica della letteratura condotta dall'agenzia di HTA dell'Ontario ha valutato l'opinione di professionisti, donne gravide e cittadini canadesi rispetto a NIPT (36 studi qualitativi): la maggior parte della popolazione ritiene che NIPT offra alle donne e ai loro partner informazioni rilevanti e che l'ampliamento dell'offerta sarebbe positivo (attualmente in Canada il NIPT Ŕ offerto gratuitamente a donne ad alto rischio), dal momento che il test offre indicazioni affidabili in fasi precoci della gravidanza senza alcun rischio per il feto [6]. D'altro canto, incrementare l'accesso potrebbe rendere il test una routine e questo, nonostante l'apparente beneficio, viene giudicato non auspicabile. Si profilerebbero, infatti, dei rischi per le donne gravide, per le loro famiglie, per il sistema sanitario, per le persone che vivono con una disabilitÓ e per la societÓ nel suo complesso: i problemi temuti sono legati alla complessitÓ di un processo decisionale basato su informazioni adeguate, alle possibili disuguaglianze di accesso, alla pressione sociale per eseguire il test e al possibile ridotto supporto alle persone con disabilitÓ. Gli autori notano, d'altro canto, che queste sembrano essere reazioni comuni all'introduzione di nuovi test prenatali, giÓ registrate in passato [6].

 
 

Bibliografia

1. NHS public health functions agreement 2019-20. Service specification no.16. NHS Fetal Anomaly Screening Programme - Screening for Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's syndrome (Trisomy 21, 18 & 13). Londra, luglio 2019 [Testo integrale]
2. National Institute for Health and Care Excellence-NICE. Antenatal care for uncomplicated pregnancies (CG62) (pubblicato nel 2008, ultimo aggiornamento febbraio 2019) [Testo integrale]
3. Ekelund CK et al; Danish Fetal Medicine Research Group. Impact of a new national screening policy for Down's syndrome in Denmark: population based cohort study. Version 2. BMJ 2008;337:a2547 [Medline]
4. Natoli JL et al. Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995-2011). Prenat Diagn 2012;32:142-53 [Medline]
5. Crombag NM et al. Reasons for accepting or declining Down syndrome screening in Dutch prospective mothers within the context of national policy and healthcare system characteristics: a qualitative study. BMC Pregnancy Childbirth 2016;16:121 [Medline]
6. Vanstone M et al. Perspectives of pregnant people and clinicians on noninvasive prenatal testing: a systematic review and qualitative meta-synthesis. Ont Health Technol Assess Ser 2019;19:1-38 [Medline]

 
 

Data di pubblicazione: 26.01.2021

 
 
  1. SaperiDoc
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