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Screening ecografico

Screening delle anomalie fetali

 

In breve
L'ecografia Ŕ uno strumento utile per lo screening delle anomalie fetali strutturali; tuttavia, la possibilitÓ di diagnosi Ŕ fortemente influenzata dal tipo di anomalia, caratteristiche della donna, epoca gestazionale, esperienza dell'operatore e strumentazione utilizzata.


 

La diagnosi prenatale di anomalie fetali tramite esame ultrasonografico offre alle coppie informazioni utili per prepararsi alla nascita del bambino, oltre all'opportunitÓ di poter partorire in strutture che permettano un rapido accesso a cure mediche e chirurgiche specialistiche o palliative e, infine, alla eventuale possibilitÓ di interrompere la gravidanza in corso [1].

Rispetto alla capacitÓ di diagnosticare anomalie fetali, la letteratura riporta una detection rate (proporzione di feti con anomalie positivi al test) per le ecografie eseguite prima della 24^ settimana estremamente variabile, tra 13 e 85%. La sensibilitÓ dell'indagine dipende da: tipo di anomalia, caratteristiche della paziente, epoca gestazionale, esperienza dell'operatore e strumentazione utilizzata [2-6].

Il network europeo EUROCAT (European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies) [7] raccoglie annualmente i dati relativi alle anomalie congenite rilevate in alcune regioni di 20 paesi europei. Nel periodo 2016-2020, la proporzione di casi diagnosticati in epoca prenatale per tutti i tipi di anomalie Ŕ risultata pari a 47.0% (Intervallo di confidenza al 95% -IC 95%: 46.6, 47.4) rispetto al totale di casi osservati in epoca post-natale, con percentuali estremamente variabili in base alla area geografica considerata (es. 68.9% nelle Indie occidentali francesi, 26.7% in alcune regioni austriache) e al tipo di malformazione in esame (es. 98.0% per anencefalia , 64.7% per ipoplasia degli arti).

 
 
 
 

Bibliografia

1. National Collaborating Centre for Women's and Children's Health. Antenatal Care: Routine Care for the Healthy Pregnant Woman.2008. Clinical guideline [CG62]. RCOG Press, London, 2008. Last updated: 04 February 2019 [Testo integrale]
2. Norton M E et al. Obstetric ultrasound examination in Callen's ultrasonography in obstetrics and gynecology. Philadelphia: Elsevier; 2017. p. 1-23
3. Whitworth M et al. Ultrasound for fetal assesment in early pregnancy. Cochrane Database Syst Rev. 2015: CD007058 [Medline]
4. Grandjean H et al. The performance of routine ultrasonographic screening of pregnancies in the Eurofetus Study. Am J Obstet Gynecol 1999;181:446-54 [Medline]
5. Reddy U A et al, Fetal Imaging Workshop Invited Participants. Fetal imaging: executive summary of a joint Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, Society for Maternal-Fetal Medicine, American Institute of Ultrasound in Medicine, American College of Obstetricians and Gynecologists, American College of Radiology, Society for Pediatric Radiology, and Society of Radiologists in Ultrasound Fetal Imaging Workshop. J Ultrasound Med 2014;33:745-57 [Medline]
6. Istituto Superiore di SanitÓ- CeVEas. Linea guida sulla gravidanza fisiologica. Roma: Sistema Nazionale per le linee guida, 2011. P 111-3 [Testo integrale]
7. EUROCAT. European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies. [Sito web]. Ultimo accesso 05/04/2023

Data di pubblicazione: 07.07.2023

 
 
  1. SaperiDoc
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