In breve
L'ecografia è uno strumento utile per lo screening delle anomalie fetali strutturali; tuttavia, la possibilità di diagnosi è fortemente influenzata dal tipo di anomalia, caratteristiche della donna, epoca gestazionale, esperienza dell'operatore e strumentazione utilizzata.

La diagnosi prenatale di anomalie fetali tramite esame ultrasonografico offre alle coppie informazioni utili per prepararsi alla nascita del bambino, oltre all'opportunità di poter partorire in strutture che permettano un rapido accesso a cure mediche e chirurgiche specialistiche o palliative e, infine, alla eventuale possibilità di interrompere la gravidanza in corso [1].

Rispetto alla capacità di diagnosticare anomalie fetali, la letteratura riporta una detection rate (proporzione di feti con anomalie positivi al test) per le ecografie eseguite prima della 24^ settimana estremamente variabile, tra 13 e 85%. La sensibilità dell'indagine dipende da: tipo di anomalia, caratteristiche della paziente, epoca gestazionale, esperienza dell'operatore e strumentazione utilizzata [2-6].

Il network europeo EUROCAT (European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies) [7] raccoglie annualmente i dati relativi alle anomalie congenite rilevate in alcune regioni di 20 paesi europei. Nel periodo 2016-2020, la proporzione di casi diagnosticati in epoca prenatale per tutti i tipi di anomalie è risultata pari a 47.0% (Intervallo di confidenza al 95% -IC 95%: 46.6, 47.4) rispetto al totale di casi osservati in epoca post-natale, con percentuali estremamente variabili in base alla area geografica considerata (es. 68.9% nelle Indie occidentali francesi, 26.7% in alcune regioni austriache) e al tipo di malformazione in esame (es. 98.0% per anencefalia , 64.7% per ipoplasia degli arti).