In breve
Linee guida di agenzie di salute italiane e di altri paesi raccomandano l'esecuzione di una ecografia tra 18 e 22 settimane per lo screening delle anomalie fetali secondo un protocollo di studio dettagliato.

Gli studi inclusi nella prima linea guida inglese sull'assistenza alla gravidanza [1] (1 trial controllato randomizzato-RCT, 9 studi di corte prospettici, 7 studi di coorte retrospettivi di cui 11 inclusi in una revisione sistematica (RS) [2] e 7 selezionati successivamente) indicano che l'indagine ecografica eseguita nel II trimestre ha elevata specificità (99.9%, valori compresi tra 99.4% e 100.0%) e scarsa sensibilità (24.1%, valori compresi tra 13.5% e 85.7%) [2] nell'identificare le anomalie fetali. Secondo RCOG la sensibilità complessiva dell'ecografia per le anomalie letali è pari a 83.6%, per le anomalie con probabilità di sopravvivenza ed eventi morbosi a lungo termine è pari a 50.6% e per le anomalie associate a evento morboso immediato a breve termine pari a 16.0% [3].

Una RS [4] successiva ha valutato l'efficacia dell'indagine ecografica offerta di routine prima di 24 settimane versus l'ecografia eseguita su indicazione rispetto a vari esiti, tra cui la diagnosi di anomalie fetali, le interruzioni di gravidanza per anomalie fetali e le morti perinatali (morti intrauterine e neonatali).
Rispetto al primo esito la RS considera 2 RCT pubblicati tra il 1990 e 1993 [5-6], con un campione di 17.158 gravidanze in cui sono state rilevate 387 anomalie fetali di cui 41 (10.6%) diagnosticate in epoca prenatale, in proporzione significativamente maggiore nelle donne sottoposte a ecografia di routine rispetto a quelle su indicazione. Per quanto riguarda le interruzioni di gravidanza per anomalie fetali la RS prende in esame 4 studi pubblicati tra il 1984 e il 2007, in cui sono state registrate 32 interruzioni in 286.893 gravidanze, osservando un'associazione significativa con l'esecuzione di ecografia routinaria entro la 24^ settimana. Non è stata rilevata una differenza significativa in termini di mortalità perinatale. I risultati della RS sono riportati in tabella 1.

Nonostante l'efficacia dimostrata dall'ecografia nello screening delle anomalie fetali, gli autori raccomandano cautela nella interpretazione dei risultati, in quanto la detection rate (proporzione di feti con anomalie positivi al test) riportata è estremamente variabile nei diversi ospedali partecipanti, dipendendo dalla competenza ed esperienza dei diversi centri. Gli autori inoltre sottolineano che gli studi sono stati condotti oltre 30 anni prima della pubblicazione della RS e che i mutamenti intercorsi (maggiore utilizzo dell'ecografia in epoca prenatale, progressi tecnologici delle strumentazioni e aumentata competenza degli operatori) riducono la validità esterna dei risultati riportati.

Una RS con metanalisi di 8 studi retrospettivi [7] che ha coinvolto 1.315 neonati affetti da cardiopatia congenita, ha evidenziato che la probabilità di morte prima dell'intervento, a parità di difetto cardiaco, fattori di rischio e idonea gestione post-natale, è significativamente minore nei neonati con cardiopatie congenite critiche individuate in epoca prenatale rispetto a quelli con diagnosi post-natale (odds ratio-OR: 0.25; intervallo di confidenza al 95%-IC 95%: 0.08, 0.84). Sulla base di questa RS la linea guida della Società Italiana di Ecografia in Ostetricia e Ginecologia (SIEOG) conclude che per alcuni gruppi specifici di patologie, come le cardiopatie congenite, la diagnosi in epoca prenatale può ridurre la mortalità perinatale [8].

Le linee guida raccomandano l'esecuzione di una ecografia nel II trimestre al fine di poter eseguire lo screening delle anomalie fetali, oltre alla determinazione dell'epoca gestazionale, del numero di feti e della localizzazione placentare [10-14]. L'International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) [14] raccomanda una ecografia per lo studio dell'anatomia fetale tra 18 e 22 settimane, con una tempistica che tenga anche conto delle leggi locali sull'interruzione di gravidanza. Riporta una serie di strutture da valutare per un approccio minimo alla biometria e allo studio della anatomia fetale. In tabella 2 sono riportate le indicazioni di ISUOG [14] e SIEOG [13] per l'ecografia di screening del II trimestre.

Anche le linee guida americana [11,15] e canadese [12] indicano una serie di strutture da visualizzare in corso dell'esame di screening per le anomalie fetali del II trimestre, con alcune piccole variazioni tra i protocolli di studio suggeriti.

Le linee guida raccomandano, in caso sia posto il sospetto di un'anomalia congenita durante l'ecografia di screening del II trimestre, di inviare la paziente in un centro di riferimento per la conferma della diagnosi e informare la donna delle possibilità diagnostico-terapeutiche, nonché della prognosi post-natale dell'anomalia riscontrata [8,14,16].