Diagnosi prenatale di malattie genetiche

I test di screening per identificare i feti con sindrome di Down forniscono una stima individuale della probabilità di trisomia 21, sulla base della quale si procede all'eventuale diagnosi tramite l'utilizzo di tecniche invasive.
L'analisi del cariotipo fetale per la diagnosi della sindrome di Down e delle altre anomalie cromosomiche si effettua su un campione di cellule ottenute con amniocentesi (da 15+0 a 17+6 settimane di età gestazionale) o con prelievo dei villi coriali (da 10+0 a 13+6 settimane).
A chi proporre queste indagini invasive, quando e quali i possibili rischi.