Diagnosi prenatale invasiva di malattie genetiche

Lo screening prenatale mediante test combinato e la diffusione dei Non Invasive Prenatal Tests (NIPT), ovvero lo studio del DNA fetale circolante nel sangue materno periferico, hanno fortemente ridotto l'utilizzo delle indagini invasive per la ricerca di trisomia 21, 13 e 18. 
La diagnosi prenatale invasiva resta tuttavia l'unica opzione per l'identificazione di anomalie genetiche in seguito alla positività dei test di screening. Si basa sul campionamento di cellule di origine fetale ottenute mediante amniocentesi (prelievo di liquido amniotico) o villocentesi (prelievo di villi coriali).