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Diagnosi prenatale delle malattie genetiche

Raccomandazioni per l'amniocentesi

 

L'amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale introdotta negli anni '70 che consiste nell'aspirazione, tramite puntura dell'addome, di 15-30 ml di liquido amniotico dalla cavità uterina (la quantità di liquido aspirato varia in base al numero di settimane in cui si effettua l'esame).
Sul liquido amniotico e sulle cellule fetali prelevate possono essere effettuate:

  • indagini citogenetiche per la diagnosi di anomalie cromosomiche e di sesso per le malattie legate al cromosoma X
  • indagini biochimiche per la diagnosi di errori congeniti del metabolismo
  • dosaggio dell'alfa-fetoproteina per la diagnosi definitiva dei difetti del tubo neurale in caso di dubbio dopo valutazione ecografica
  • analisi del DNA per la diagnosi delle malattie ereditarie monogeniche (anche se per questo tipo di indagine si preferisce ricorrere al prelievo dei villi coriali).
 
 

Le linee guida internazionali [1-3] concordano sui seguenti aspetti:

  1. eseguire l'amniocentesi a partire da 15+0 settimane di gestazione, dal momento che la procedura fatta prima di 14+0 settimane si associa a maggiori rischi di perdita fetale, aumentata incidenza di piede torto (equino varo supinato) e morbosità respiratoria fetale
  2. utilizzare un ago con diametro esterno massimo da 20 gauge (0.9 mm) da inserire attraverso la parete addominale sotto guida ecografica continua
  3. evitare il passaggio dell'ago attraverso la placenta, soprattutto in caso di donne Rh negative o in presenza di infezioni materne nota da HBV, HCV e HIV
  4. in caso di gravidanza gemellare la procedura deve essere condotta da professionisti esperti. Si raccomanda l'utilizzo di un ago diverso per ogni cavità amniotica da pungere [8]
  5. in caso di sieropositività per HIV attendere che la carica virale sia non rilevabile
  6. l'eventuale sieropositività nota per HBV o HCV (ricordiamo che in Italia lo screening di routine a inizio gravidanza per HBV e HCV non è raccomandato) non controindica, sulla base dei dati disponibili, l'esecuzione dell'amniocentesi
  7. prima di eseguire l'amniocentesi verificare il gruppo Rh materno ed eventualmente procedere con l'immunoprofilassi.
 
 

In relazione al rischio aggiuntivo di perdita fetale dopo amniocentesi, di cui si raccomanda di informare la donna, il RCOG riferisce che il rischio è attorno a 1% [1], mentre, coerentemente con le più recenti valutazioni, ISUOG riporta un rischio più basso, più vicino a 0.1% che a 1% [3].
Infine, altri aspetti discussi nelle singole linee guida sono:

  • raccolta del consenso informato scritto prima della procedura [2,3]
  • necessità di mantenere le competenze eseguendo almeno 30 amniocentesi all'anno (si definisce molto competente un professionista che ne conduca più di 100 all'anno). Valutare le competenze quando il tasso di perdite fetali di un operatore appaia eccessivo (sicuramente quando superi 4/100 amniocentesi consecutive) [1,3]
  • aumentato rischio di perdita di liquido amniotico per rottura delle membrane, pari a 1-2% [3]: questo tipo di rottura delle membrane ha una prognosi migliore di quella spontanea, non associandosi a esiti avversi della gravidanza [4-7]
  • profilassi antibiotica prima dell'amniocentesi: non è raccomandata, mentre bisogna attenersi alle regole dell'asepsi, come per ogni procedura invasiva [3,8,9]
  • in caso di profilassi antitrombotica con aspirina ed eparina a basso peso molecolare, non è indicata la sospensione, anche se può essere utile evitare una dose di eparina prima della procedura [3]
  • la presenza di liquido verde o scuro si associa a maggior rischio di aborto spontaneo o di morte fetale [3,8]
  • circa 0.1% dei prelievi può esitare in un test non informativo (mancata crescita in coltura degli amniociti) [8,10]
  • per evitare una falsa diagnosi di mosaicismo cellulare dovuto alla presenza di cellule materne, si consiglia di scartare i primi 1-2 ml di liquido amniotico aspirato [2,3].
 
 

Bibliografia

1. Royal College of Obstetricians and Gynecologists. Amniocentesis and chorionic villus sampling. Green-top Guideline No. 8 London: RCOG; aggiornata giugno 2010 [Testo integrale]
2. American College of Obstetricians and Gynecologists' Committee on Practice Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics, Society for Maternal-Fetal Medicine. Practice Bulletin No. 162: Prenatal diagnostic testing for genetic disorders.Obstet Gynecol 2016; 127:e108 [Medline]
3. Ghi T et al, on behalf of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis in obstetrics.Ultrasound Obstet Gynecol 2016;48:256-68 [Testo integrale]
4. Tabor A et al. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet 1986;1:1287 [Medline]
5. Borgida AF et al. Outcome of pregnancies complicated by ruptured membranes after genetic amniocentesis. Am J Obstet Gynecol 2000;183:937 [Medline] 
6. Simpson JL et al. Normal fetal growth despite persistent amniotic fluid leakage after genetic amniocentesis. Prenat Diagn 1981;1:277 [Medline]
7. Crane JP, Rohland BM. Clinical significance of persistent amniotic fluid leakage after genetic amniocentesis. Prenat Diagn 1986; 6:25 [Medline]
8. Ghidini A. Uptodate. Diagnostic amniocentesis.Topic last updated: Oct 10, 2019 [Sito web]
9. Gramellini D et al. Mid-trimester amniocentesis and antibiotic prophylaxis. Prenat Diagn 2007; 27:956 [Medline]
10. Winsor E et al. Cytogenetic aspects of the Canadian early and mid-trimester amniotic fluid trial (CEMAT). Prenat Diagn 1999; 19:620 [Medline] 

Data di pubblicazione: 25.01.2021

 
 
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