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Diagnosi prenatale invasiva di malattie genetiche

Raccomandazioni per l'amniocentesi

• eseguire la procedura sotto guida ecografica continua;
• eseguire l'amniocentesi a partire dalla 15^ settimana di gestazione, dato che la procedura eseguita più precocemente si associa a maggiori rischi di fallimento dell'esame colturale, risultati falsamente negativi, perdita fetale, incidenza di piede torto (equino varo supinato) e morbosità respiratoria fetale;
• evitare il passaggio dell'ago attraverso la placenta, soprattutto in caso di donne Rh negative o in presenza di infezioni materne note da HBV, HCV e HIV;
• in caso di sieropositività per HIV non sono riportati aumentati rischi di trasmissione materno-fetale se la donna assume terapia antiretrovirale combinata e la carica virale ematica non è rilevabile;
• l'eventuale infezione cronica materna da HBV e HCV non controindica la procedura se la carica virale materna è bassa o non rilevabile;
• prima di eseguire l'amniocentesi verificare il gruppo Rh materno ed eventualmente somministrare immunoprofilassi anti-D post procedura;
• in relazione al rischio aggiuntivo di perdita fetale dopo amniocentesi, si raccomanda di informare la donna che si attesta attorno a 0.1-0.5%.

• raccolta del consenso informato scritto prima della procedura [1,3];
• necessità di mantenere le competenze degli operatori eseguendo almeno 20 amniocentesi all'anno. Rivalutare le competenze quando il tasso di perdite fetali di un operatore appaia eccessivo (sicuramente quando supera 3-4/100 amniocentesi consecutive) [1,3];
• la profilassi antibiotica prima dell'amniocentesi non è raccomandata, mentre bisogna attenersi alle regole dell'asepsi, come per ogni procedura invasiva [3,4];
• in caso di profilassi antitrombotica con aspirina ed eparina a basso peso molecolare, non è indicata la sospensione, anche se può essere utile evitare una dose di eparina prima della procedura [3];
• la presenza di liquido tinto o purulento si associa a maggior rischio di aborto o di complicanze infettive materne [1,3];
• circa 0.1% dei prelievi può esitare in un test non informativo (mancata crescita in coltura degli amniociti); tale rischio aumenta in caso di amniocentesi tardive nel III trimestre [1,3];
• per evitare una falsa diagnosi di mosaicismo cellulare dovuto alla presenza di cellule materne, si consiglia di scartare i primi 1-2 ml di liquido amniotico aspirato [2,3].